Sindrome Digeorge

El Sindrome DiGeorge es una condición que se particulariza por la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, esta ocurre del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea.

Está fermente ligado con deformidades faciales, en lugares como orejas, nariz y boca, hipoparatiroidismo, y habitualmente infecciones gracias a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T. Los linfocitos B se encuentran presentes en niveles normales, así como las mediciones de inmunoglobulinas.

La gran parte de los chicos con el Sindrome DiGeorge  muere de infecciones severas o defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer año de vida, es decir, de recién nacidos. Los pacientes que logran sobrevivir a la infancia frecuentemente presentan un retraso mental marcado.

Las bases genéticas de la enfermedad son claras y conocidas que a la vez implican una deleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, generado por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 a su vez, es conocida como síndrome velocardiofacial, catch 22 o síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos.

El síndrome en el sexo masculino es dos veces más habitual de ver que en el sexo femenino. La gran parte de los casos son esporádicos u ocasionales, pero ademas, suceden de manera autosómica recesiva, autosomica dominante o ligada al crómosoma X.

Angelo Mari DiGeorge, pediatra norteamericano, descubrió la ausencia de Timo y Paratiroides de forma congénita alrededor del año 1965, que acababa en la constelación de signos y síntomas componentes de este síndrome. Angelo Mari DiGeorge nació el 15 de abril de 1921 en Filadelfia.

Se logró graduar de la Escuela de Medicina de la Universidad Filadelfia, en 1946. Después de que la Segunda Guerra Mundial, de 1947 a 1949 se voluntario como médico del ejército de EE. UU en Linz, mas precisamente un pueblo de Austria.

En 1953 fue designado instructor del departamento de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Temple, y en 1967 lo promovieron como profesor de pediatría. 1993 se determinó en su honor el premio anual de Angelo DiGeorge para la mejor contribución a la instrucción del personal médico del hospital en el que trabajo incansablemente.