Sindrome de Turner

El Sindrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da mayormente en las mujeres, y que está producido por una alteración, debido por la falta total o parcial, del cromosoma X que genera distintas dificultades de crecimiento.

En qué consiste el Sindrome de Turner

Los seres humanos, tienen 46 cromosomas, que son pequeñas estructuras con forma de bastón, los cuales a su vez contienen la información genética o ADN que se encuentran presentes en el núcleo de todas y cada una de las células vegetales y animales.

De estos 46 cromosomas hay dos que establecen el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los hombres poseen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre.

Por todo esto, esta enfermedad genética sólo afecta al sexo femenino, ya que en los niños, al tener sólo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo, es incompatible con la vida.

La cantidad normal de cromosomas humanos es de 46. Los cromosomas poseen todos los genes y el ADN, los pilares básicos y fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, se encargan de determinar si uno ha de ser hombre o mujer.

Las mujeres habitualmente poseen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres poseen un solo cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el Sindrome Turner, el cual sólo sucede en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

Lo más habitual es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de estos se encuentra incompleto. Ciertas veces, sucede que una mujer posee algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

Características

El sindrome de Turner es un trastorno genético por el cual una niña nace sin un cromosoma X o bien con solo una parte del dicho cromosoma. Los cromosomas contienen todos los genes que establecen el funcionamiento y desarrollo del cuerpo.

Habitualmente, una persona “normal” posee 46 cromosomas, incluidos los dos “cromosomas sexuales” que establecen el sexo. Las mujeres habitualmente tienen dos cromosomas X. El sindrome de Turner se muestra en aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas nacidas en todas partes el mundo.

Dependiendo de lo que se sabe, la falta o alteración del cromosoma X es algo que sucede prácticamente al azar; por lo tanto, cualquier niña puede nacer con el síndrome.

¿Cuáles son las características físicas asociadas con el síndrome de Turner?

Las características del síndrome de Turner pueden depender de forma considerable entre una paciente y otra, de manera tal que es probable que la enfermedad no se diagnostique sino hasta que la niña llegue a la edad de la pubertad o inclusive un tiempo después.

Los aspectos más frecuentes del síndrome de Turner son baja estatura (con una estatura adulta promedio de 4’8”, sin ningún tipo de tratamiento) y ovarios que no logran generar hormonas femeninas ni óvulos. De adultas, las mujeres que sufren del síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas sin algo de ayuda médica.

Cabeza y cuello

• dificultades en los ojos (párpados caídos, u “ojo perezoso”).
• Orejas situadas más abajo de la posición normal.
• Mandíbula inferior chica.
• Línea de crecimiento del cabello más baja de lo habitual en la parte de atrás.
• Cuello ancho y a la vez corto, a veces con un leve exceso de piel que conecta el cuello con los hombros a lo que se le llama “pliegue membranoso”.

Torso

• Tórax más ancho.
• Encorvamiento de la columna, denominado escoliosis.

Manos, brazos y pies

• Brazos en los que el codo se logra más de lo normal.
• Ausencia de la cuarta o la quinta articulación de los dedos.
• Hinchazón en las manos y los pies.
• Uñas estrechas en pies y manos.
• A su vez es probable que las niñas con el síndrome de Turner tengan un gran número de lunares en toda la piel.

Causas del Sindrome de Turner

La causa completamente exacta por la que se genera este trastorno cromosómico no se la conoce bien, aunque se suelen apuntar a dos posibilidades.

Por un lado, podría corresponder a un error en la división de las células sexuales, denominado meiosis, lo que ocurre en el momento de formarse el óvulo o los espermatozoides, que haga que uno de los dos no lleven el cromosoma X.

Por otro lado, asimismo se baraja la alternativa de que la pérdida del cromosoma se genere más adelante, en la división del óvulo ya fecundado denominado mitosis, de forma inmediata, luego de la concepción.

La periodicidad con la que este síndrome se ve presente en la población es de 1 entre 2.500 recién nacidos vivos del sexo femenino.

El Sindrome de Turner debe su nombre al Dr. Henry Turner, quien fue el médico que lo describió por vez primera en el año 1938.

Síntomas

Algunos de los posibles síntomas del Sindrome Turner en los bebés pequeños pueden ser:

• Manos y pies hinchados.
• Cuello ancho y unido por membranas.

En las niñas de más edad, se puede ver una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad o adolescencia, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso.
• Tórax plano y ancho en forma de escudo.
• Párpados caídos.
• Ojos resecos.
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación).
• Resequedad vaginal, que puede llevar a que las relaciones sexuales sean realmente dolorosas.

Otros nombres

Este trastorno también suele ser conocido como Síndrome 45, X; Síndrome Bonnevie-Ulrich; Síndrome Morgagni-Turner-Albright o Monosomía X, entre otros tantos.