Sindrome de Treacher Collins

El Sindrome de treacher Collins, que a su vez también es conocido mundialmente como Disostosis Mandibulofacial, cuyo padecimiento se define como una entidad heterogénea, una alteración profunda del desarrollo que es ocasionada por una disfunción de las células de la cresta neural al no haber migrado, como corresponde, a la región facial, originando de esta manera un grave déficit en el desarrollo de la estructura facial y bucal.

El Sindrome de treacher Collins o Disostosis Mandibulofacial fue principalmente descrito por Thomson en 1846, pero fue Treacher-Collins en 1900 quien describió los componentes principales del Sindrome de treacher Collins en cuestión, de quien proviene su nombre.

Más tarde también fue descrito por Franceschetti-Klein, en 1949.

Todos eran médicos que colaboraban y que describieron basando se en individuos con esta enfermedad, pero el último fue quien le dio a esta condición el nombre de “Disostosis Mandibular”, lo cual se debe a que observó un desarrollo anormal de la mandíbula, como lo más notorio y principal de este Sindrome de treacher Collins.

La Disostosis Mandibulofacial debe su origen a una mutación cromosómica en la que uno o varios genes funcionan de manera anómala o que directamente, no funcionan.

El cromosoma afectado es el 5, al que los investigadores, anteriormente mencionados, han llamado Treacle.

Estos genes alterados son los que se encargan de regir el crecimiento y el desarrollo bucofacial, por lo que su alteración generara una serie de malformaciones. Para que sea aparente al menos 1 de los 2 genes se debe encontrar en estado disfuncional. La mutación cromosómica se traducirá como una mal función proteica.

La afección puede ser que sea bien netamente hereditaria, es decir, que alguno de los padres del sufriente padezca dicho Sindrome de treacher Collins y sea heredado por sus descendientes, o por una nueva mutación genética en la etapa embrionaria (espontánea) sin ningún tipo de presencia de antecedentes familiares, lo cual corresponde a la gran parte de los casos.

Sindrome de treacher Collins