Sindrome Apert

Un número desmedido de malformaciones de la cabeza se genera por el cierre prematuro de las suturas craneales, esto es conocido con el nombre de Craneosinostosis.

El Sindrome Apert es uno de los 6.000 síndromes de origen genético reconocido y descubierto en 1906 por el médico francés E. Apert, y se encuentra clasificado como una anomalía cráneo facial, Acrocefalosindactilia del Tipo I, el cual es el tipo más grave de las acrocefalosindactilias.

Es originado por una mutación del gen FGPR2, que modifica, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro. Asimismo, es una malformación espontanea, de transmisión autonómica dominante que suele estar vinculado con una edad avanzada del padre, pero, aunque en su mayoría son mutaciones de Novo.

Otras mutaciones de este mismo gen, suelen dan lugar a los Síndromes de Crouzon, Síndrome Pfeiffer y Síndrome Saethre-Chotzen, que colaboran con la Craneosinostosis como malformación más particular, acrocefalosindactilia tipo V y tipo III respectivamente.

El Síndrome de Apert se particulariza básicamente por una fusión prematura de las suturas craneales, sindáctila parcial o completa, ósea y/o subcutánea en las manos y pies, faltando los dedos o aparecen unidos, y retrusión o hipoplasia del tercio medio facial.

El cerebro normal de un recién nacido requiere de espacio para su crecimiento y es por eso, que habitualmente, nace con las suturas abiertas. La caja craneal conforma una esfera con piezas en forma de puzle, que no se podrán soldar hasta varios meses después.

Esta semiapertura permite al cerebro, que es de crecimiento muy veloz, adaptarse al cráneo, cuyo ritmo de crecimiento es más parsimonioso. El volumen cerebral normal de una personas afectada por el Sindrome Apert se multiplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses la capacidad craneal es 4 veces la del nacimiento.

Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro se encontrará con una barrera ósea, que lo presiona, y al continuar con su proceso natural de crecimiento queda comprimido, generando así un cráneo inexpansibles o Craneosinostosis, provocando una serie de problemas funcionales.