Sindrome de Williams

El Sindrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es un padecimiento muy raro de causa genética que se caracteriza por las alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se igualan a los de un duendecito, por simbolizarlo de algún modo sin ánimos de agredir a nadie.

Sindrome de Williams

Qué es el Sindrome de Williams

Esta patología fue representada por primera vez en el año 1961 por el Dr. Joseph Williams, quien fue especialista en cardiología y oriundo de Nueva Zelanda, que junto con su equipo de trabajo representó cuatro casos de pacientes pediátricos con escasez en la válvula aórtica del corazónretraso mental y ciertas particularidades faciales comunes como una frente amplia, los ojos muy separados, los labios gruesos y la nariz de base ancha.

La prevalencia de esta enfermedad dependiendo de la literatura científica se ha acrecentado de forma considerable en los últimos veinte años, pasando de un caso por cada veinte mil recién nacidos vivos hasta los reportes actuales que determinan un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos.

Esto se debe esencialmente a que ahora los médicos pediatras y neonatólogos poseen un conocimiento mucho más elevado de estas enfermedades de base genética, cuyo diagnóstico se ha optimizado desde el descubrimiento del genoma humano y la aplicación de las nuevas tecnologías de amplificación y secuenciación del ADN en los laboratorios de genética molecular.

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El pronóstico del Sindrome de Williams es muy variable y depende más que nada de la severidad de las anomalías y del grado de retraso mental que presente el paciente en cuestión.

Algunos de los afectados llegan a la edad adulta y son capaces vivir de forma independiente, terminar la escuela básica o inclusive el bachillerato de adultos o la formación profesional. Otros suelen vivir en hogares supervisados ​​o en su gran parte con un cuidador.

Los padres asimismo, pueden aumentar las posibilidades de que su hijo tenga la capacidad de vivir de forma independiente con la enseñanza temprana de las habilidades de autoayuda y la introducción temprana a los programas educativos individualizados, creados para optimizar el desarrollo cognitivo y corregir los rasgos negativos de la personalidad.

Definición

El Sindrome williams es una enfermedad genética, muy rara que se particulariza por un trastorno del desarrollo que vincula una malformación cardiaca, con frecuencia la estenosis valvular supraaórtica, SVAS, en el 75 % de los casos, poseen retraso psicomotor, con una dismorfia facial característica y un perfil cognitivo y conductual determinado.

Sindrome williams

Qué es el síndrome williams

La incidencia de las formas típicas es de 1 por cada 20.000 nacimientos, no obstante, están las formas parciales de ocurrencia desconocida.

Los niños que sufren el Sindrome williams presentan un rostro muy particular, ya que tienen el puente nasal esta aplanado con una punta bulbosa, una boca grande con un labio inferior ancho y revertido, mejillas rellenas, edema periorbitario, epicanto y, a veces, iris estelar.

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Con la edad, la cara se va haciendo cada vez más estrecha y los rasgos, más prominentes y destacados.

El perfil cognitivo se encuentra dominado por el déficit visuoespacial, que contrasta con las comparativamente bien conservadas habilidades lingüísticas, es decir, no le afecta al habla.

Los niños afectados muestran un comportamiento hipersocial e interaccionan realmente bien con otras personas. Poseen una sensibilidad especial a los ruidos y buenas habilidades musicales y / o artísticas.

La habitualidad de la caries dental es mayor y a veces se la vincula a la hipoplasia del esmalte. Oftalmológicamente, el 40 % de los niños que están afectados presentan estrabismo o trastornos de la alteración.

Pueden verse desde el nacimiento por las malformaciones vasculares tales como la SVAS y la estenosis de la arteria pulmonar o renal, que puede generar una hipertensión arterial renovascular. La hipercalcemia puede derivar en nefrocalcinosis.

El síndrome de Williams está originado por una microdeleción en la región cromosómica q11.23 de una copia del cromosoma 7. No se puede detectar por medio de  un cariotipo convencional y se revela a través de un  análisis FISH, es decir, hibridación fluorescente in situ, que transfiere a un diagnóstico en el 95 % de los casos.

Esta microdeleción, que habitualmente se genera de manera esporádica, se traduce en la pérdida de muchos genes, inclusive el gen de la elastina.


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