Sindrome de Williams

El Sindrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es un padecimiento muy raro de causa genética que se caracteriza por las alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se igualan a los de un duendecito, por simbolizarlo de algún modo sin ánimos de agredir a nadie.

Sindrome de Williams

Qué es el Sindrome de Williams

Esta patología fue representada por primera vez en el año 1961 por el Dr. Joseph Williams, quien fue especialista en cardiología y oriundo de Nueva Zelanda, que junto con su equipo de trabajo representó cuatro casos de pacientes pediátricos con escasez en la válvula aórtica del corazónretraso mental y ciertas particularidades faciales comunes como una frente amplia, los ojos muy separados, los labios gruesos y la nariz de base ancha.

La prevalencia de esta enfermedad dependiendo de la literatura científica se ha acrecentado de forma considerable en los últimos veinte años, pasando de un caso por cada veinte mil recién nacidos vivos hasta los reportes actuales que determinan un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos.

Esto se debe esencialmente a que ahora los médicos pediatras y neonatólogos poseen un conocimiento mucho más elevado de estas enfermedades de base genética, cuyo diagnóstico se ha optimizado desde el descubrimiento del genoma humano y la aplicación de las nuevas tecnologías de amplificación y secuenciación del ADN en los laboratorios de genética molecular.

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El pronóstico del Sindrome de Williams es muy variable y depende más que nada de la severidad de las anomalías y del grado de retraso mental que presente el paciente en cuestión.

Algunos de los afectados llegan a la edad adulta y son capaces vivir de forma independiente, terminar la escuela básica o inclusive el bachillerato de adultos o la formación profesional. Otros suelen vivir en hogares supervisados ​​o en su gran parte con un cuidador.

Los padres asimismo, pueden aumentar las posibilidades de que su hijo tenga la capacidad de vivir de forma independiente con la enseñanza temprana de las habilidades de autoayuda y la introducción temprana a los programas educativos individualizados, creados para optimizar el desarrollo cognitivo y corregir los rasgos negativos de la personalidad.


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