Sindrome de waardenburg

El sindrome de Waardenburg por lo habitual se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual quiere decir que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado por este.

Sindrome de waardenburg

Hay cuatro tipos principales del sindrome de Waardenburg y los más comunes son el tipo I y el tipo II.

El tipo III (sindrome de Waardenburg) y el tipo IV (sindrome de Waardenburg-Shah) son más extraños.

Los múltiples tipos de este sindrome de Waardenburg trascienden de defectos en distintos genes. La gran parte de las personas con esta enfermedad poseen uno de los padres que la tiene o padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy distintos de los del hijo.

Síntomas

Los síntomas del sindrome de Waardenburg pueden abarcar:

  • Labio leporino, infrecuente.
  • Sordera, la cual es más común en la enfermedad de tipo II
  • Piel, cabello y ojos de color claro, o sea, albinismo parcial.
  • Posible disminución leve de la capacidad intelectual.
  • Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del pelo.
  • Estreñimiento o constipación.
  • Ojos azules muy pálidos u ojos de color distintos (heterocromía).
  • Problemas para enderezar enteramente las articulaciones.
  • Ojos muy separados (en el tipo I).

Los tipos menos habituales de este sindrome de Waardenburg pueden originar dificultades con los brazos o los intestinos.

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Nota: La información proporcionada en este sitio es sólo una guía de orientación y no reemplaza a la atención médica que pueda proporcionarle un especialista de salud.

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