Sindrome de sotos

El sindrome de Sotos, es conocido a su vez como gigantismo cerebral, fue descrito como tal por primera vez en 1964. Es un padecimiento genético que se particulariza por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que a veces se acompaña de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social.

Los niños que lo padecen se caracterizan por un aumento básicamente de la talla, siendo el peso acorde a la estatura.

Asimismo, los recién nacidos muestran habitualmente un crecimiento excesivo de los huesos, en las manos y en los pies y ciertos rasgos faciales particulares.

Sindrome de sotos

En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran los causantes de un gran número de casos de sindrome de Sotos. Al contrario que muchas de las alteraciones genéticas del desarrollo, este síndrome puede no ser muy evidente al momento de nacer, necesitando meses o inclusive varios años para ser diagnosticado.

En la gran parte de los casos del sindrome de Sotos no se le conoce el tipo de herencia, si bien se cree un origen genético.

No obstante, en algunos casos excepcionales cuando se ven antecedentes familiares positivos, se puede demostrar una herencia autosómica dominante.

La gran parte de los individuos que sufren de este síndrome terminan teniendo un desarrollo cercano al normal, alcanzando en edades adultas una capacidad intelectual, psíquica y motora conforme y conveniente para su entorno social.

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Por esto último, lo más significativo en este tipo de cuadros, es diferenciarlo de otros de características similares pero con consecuencias posiblemente más relevantes, como el FRAXA, el síndrome de Weaver o inclusive el Marfan.

Es un cuadro relativamente raro, pero comparativamente frecuente, aunque la verdadera incidencia es difícil de evaluar, ya que posiblemente es un número importante de individuos afectados no hayan tenido problemas importantes. Distintos estudios la estiman entre 1/10000 y 1/50000.


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