Sindrome de sanfilippo

Sindrome de Sanfilippo: Una forma de ayudar a los niños que tienen alguna de las denominadas enfermedades raras es darlas a conocer. Generalizarlas, sacarlas a la luz y conocer las historias de familias que las padecen puede ayudar a que se invierta en proyectos de investigación y a optimizar la calidad de vida de quienes las sufren.

Sindrome de sanfilippo

Qué es el Sindrome de Sanfilippo

Una de estas, es el Sindrome de Sanfilippo, el cual es una enfermedad rara y destructora que afecta a uno de cada 50.000 nacimientos.

Es una de las más de cuarenta padecimientos lisosomales, es decir, todas estas son causadas por la disfunción de alguna enzima lisosómica.  La enfermedad, asimismo, para quienes no saben, es conocida como Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII).

Es una enfermedad hereditaria, cuyo origen es la simple ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas de las células necesarias para descomponer y reciclar materiales difíciles o complejos que el cuerpo no lo requiere.

Todo ello, se debe a una falla genético, el material que tendría que descomponer (heparán sulfato) se amontona en las células con resultados devastadores para el organismo, produciendo deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, confluyendo en una muerte prematura durante o antes de la adolescencia.

Lo más desconcertante del Sindrome de Sanfilippo, es que sus síntomas no son fácilmente identificables, por tanto pueden confundirse con otros ciertos trastornos como el de déficit de atención (TDA), al haber hiperactividad, y dificultad en lo que a aprendizaje respecta.

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Por lo general, en los primeros años el crecimiento del niño que lo padece es normal. Puede haber ciertos signos como una ligera hepatomegalia, la cual es el aumento patológico del tamaño del hígado, como también caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica, pero nada que sea muy notorio.

La enfermedad suele poder se diagnosticada entre los dos y los seis años de edad, y en España, se diagnostican entre 5 y 7 casos nuevos cada año.


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Nota: La información proporcionada en este sitio es sólo una guía de orientación y no reemplaza a la atención médica que pueda proporcionarle un especialista de salud.

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