Sindrome de rett

El Sindrome de Rett es una patología en el desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta más que nada a las niñas y muy rara vez a los niños.

Sindrome de rett

El Sindrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños.

Este padecimiento lleva su nombre debido al médico Austriaco Andreas Rett, quien en el año 1966 represento los casos de 22 niñas que tenían movimientos iterativos en las manos, como de “lavado de manos”, acompañado de dificultades motoras y retraso mental.

La gran parte de las veces el Sindrome de Rett se confunde con el autismo, la parálisis cerebral o con los retrasos del desarrollo sin una causa clara.

La causa del Sindrome de Rett es una alteración o mutación en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2), que se ubica en el locus, es decir en la posición de un gen dentro de un cromosoma, q28 del Cromosoma X.

Por medio de este gen se genera una proteína que han dado en llamar MeCP2, que está crecidamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es fundamentalmente cuantiosa en las neuronas maduras del sistema nervioso central.

Esta proteína juega un papel significativo en la regulación de la sinapsis, la cual es la comunicación entre las neuronas, y es basica en el desarrollo del sistema nervioso luego de los primeros meses de vida. Hay más de doscientas mutaciones descritas en este gen, no obstante, no se sabe con precisión cómo actúa la proteína anormal que recopila el gen mutado para generar la enfermedad.

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Aunque el Sindrome de Rett es de causa genética, en cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutación se comienza a ver en el paciente naturalmente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tanto no lo ha heredado de sus padres.

En el uno por ciento de las familias restantes con Rett el gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos en gestación.


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