Sindrome de Proteus

El Sindrome de Proteus es una enfermedad congénita que origina un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Habitualmente son acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Que afecta a los dos sexos por igual.

El Sindrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en el año 1979, sólo se han garantizado poco más de 200 casos en todo el mundo.

Puede también que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones más indudables del síndrome, estando ampliamente desfigurados. Hasta el momento no se le ha podido ubicar el origen directo a este síndrome, aunque ninguna ha logrado ser confirmados.

Pero al parecer todo señala que la condición consiste en una mutación del gen supresor tumoral denominado PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina (la sigla es la estándar en inglés)-.

Esta extraña enfermedad habría persistido oculta de no ser porque Joseph Merrick, quien fue eternizado como el «Hombre Elefante» debido a la apariencia que le daban los tumores de su cabeza y el color grisáceo de su piel, fue diagnosticado más tarde de un grave caso de Sindrome de Proteus.

Raramente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no se encontraban afectados por la enfermedad que le había deformado el resto de su cuerpo.

Es una enfermedad progresiva, es decir, que se agrava poco a poco, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Pero, a medida que crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos.

La gravedad y la ubicación de estos crecimientos asimétricos varían considerablemente, aunque suelen darse más habitualmente en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies.

Existe un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados, lo cual se debe a trombosis y tromboembolismo pulmonar, originados por malformaciones vinculadas a este desorden en los vasos.