Sindrome de pompe

La Enfermedad o sindrome de Pompe es un padecimiento neuromuscular que como la gran parte genera una pérdida progresiva (poco a poco) de la fuerza muscular y la función motora.

Sindrome de pompe

Fue descripta en el año 1932 y pasaron varios años hasta que se reveló que el origen de la misma es la falta en una enzima, la cual es denominada alfa glucosidasa ácida, ubicada en las fibras musculares que tiene la capacidad de desdoblar el glicógeno, una de las fuentes principales de energía para su funcionamiento.

El acopio de glicógeno en el músculo genera un daño inalterable en el mismo generando así la degeneración de las fibras musculares. Su incidencia global en la cantidad de nacidos que llevan la enfermedad en sus genes, se estima que oscila en los 1/40.000.

La enfermedad puede comenzar a verse presente en la infancia (Enfermedad de Pompe Infantil o sindrome de Pompe), antes del primer año de vida y se la conoce como forma infantil.

Los pequeños que la presentan sufren de una cardiomegalia, la cual es el agrandamiento cardíaco, y sufre de una gran debilidad de los músculos respiratorios por lo que la enfermedad suele ser fatal antes del año de vida si no es identificada y tratada a tiempo.

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Hay otra manera, que es la más común y de principio en la vida adulta (Enfermedad de Pompe o sindrome de Pompe de comienzo tardío), que puede aparecer en la primera o en la segunda infancia, la adolescencia o también, habitualmente en la vida adulta, hasta los 50 o más años de edad.

Su aparición es muy silenciosa ya que posee síntomas variados lo que complica mucho su identificación y diagnóstico.

La enfermedad puede empezar pareciendo un cansancio fácil o rápido, intolerancia al ejercicio, debilidad en las piernas, dolor lumbar (en la espalda) o hasta la fatiga y agitación por falta de aire o capacidad respiratoria.


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