Sindrome de Patau

El Sindrome de Patau o trisomía trece es una anomalía cromosómica en la cual el paciente posee una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en los órganos y los sistemas vitales.

Sindrome de Patau

Qué es el Sindrome de Patau

El Sindrome de Patau, es también denominado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la que el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece.

La trisomía trece se particulariza por mostrar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en los órganos y / o sistemas vitales.

Es por este motivo que la gran parte de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y dependiendo de la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por esta dificultad no llegan a término.

La permanencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil en recién nacidos vivos, y se presenta más en las niñas que en los niños, es muy posible ya que los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos de genero femeninos.

En la historia aparecen registros del síndrome de Patau desde el año 1657, cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin llevo a cabo la primera descripción de un caso, pero no fue hasta el año 1960 que el médico genetista germano-americano Klaus Patau quien reporto la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes.

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¿Cuál es la causa del Sindrome de Patau?

Como ocurre en otros síndromes causados por las alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora, ya sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno, se separara genera una migración inoportuna de los cromosomas y se hace una copia extra del cromosoma trece, que bien puede mostrarse presente en todas las células, en cuyo caso se llama trisomía.

O puede estar presente sólo en ciertas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; por último se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se denomina comotrisomía parcial.

La edad materna avanzada establece un factor de riesgo para este síndrome. Por otra parte, se tendrá que tener en cuenta que el síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos.


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