Sindrome de Ondina

El síndrome de hipoventilación central congénito idiopático, asimismo es conocido como sindrome de Ondina, es una enfermedad muy poco común, diferenciada por la ausencia congénita del control central de la respiración y la disfunción del sistema nervioso autónomo.

Qué es el síndrome de ondina

Su incidencia se calcula en aproximadamente 1 de cada 200 000 nacimientos al año. Es un padecimiento de transmisión autosómica dominante, que deriva o proviene de una mutación heterocigótica del gen PHOX2B, que está presente en 90 % de los pacientes, pero su origen fisiopatológica aún no se encuentra claramente explicada.

Presenta una altísima tasa de mortalidad, y una dependencia a la ventilación mecánica durante el sueño de por vida; no obstante, debido a una atención multidisciplinar y coordinada, con suma vigilancia y apoyo, puede esperarse que los pacientes con esta puedan llevar una vida comparativamente normal.

Se lleva a cabo el reporte de un caso diagnosticado en el departamento de Antioquia, más precisamente en Colombia, lugar con significativas barreras socioeconómicas que limitan el estudio complejo de este tipo de enfermedades de baja prevalencia global.