Sindrome de Noonan

El sindrome de Noonan es un padecimiento que se puede transmitir de padres a hijos, es decir, es hereditaria, y que origina desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo.

Orígenes del síndrome de noonan

Los defectos en cuatro genes (KRAS y PTPN11, RAF1, SOS1) pueden originar el Sindrome Noonan.

Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este síndrome suelen tener una mutación en el gen PTPN11. Las personas con una extrañeza en el gen KRAS muestran una manera más grave del síndrome de Noonan.

Aquellas personas con anomalías en el gen RAF1 se inclinan por tener una dificultad cardíaca particular, denominada como miocardiopatía hipertrófica.

Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteínas se involucren en el crecimiento y el desarrollo se vuelva hiperactivas.

El Sindrome Noonan es hereditario, lo cual quiere decir que es genético. Es una afección autosómica dominante, lo cual quiere decir que sólo uno de los padres tiene que dar el gen defectuoso para que el bebé a nacer tenga el Síndrome de Noonan.

No obstante, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con el Sindrome Noonan es muy posible que ciertos casos no son hereditarios.

Causas

El sindrome de Noonan está vinculado a defectos en varios genes. Ciertas proteínas se ven involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de estas modificaciones genéticas.

El sindrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo cual quiere decir que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el niño tenga el síndrome. No obstante, es posible que algunos casos no sean hereditarios.

Síntomas

  • Demora de la pubertad.
  • Ojos de base amplia o inclinada hacia abajo.
  • Hipoacusia(depende).
  • Orejas de implantación baja o de forma anormal.
  • Discapacidad intelectual leve, es decir, sólo en cerca del 25% de los casos.
  • Párpados caídos (ptosis)
  • Estatura baja
  • Pene notablemente pequeño
  • Criptorquidia
  • Forma inusual del tórax, que generalmente es un tórax hundido denominado como tórax excavado.
  • Cuello con pliegues y de apariencia corta.

Pruebas y exámenes

El médico mandara al paciente a realizarse un examen físico, el cual puede mostrar signos de dificultades cardíacas que el bebé tubo desde su nacimiento. Éstos pueden comprender: estenosis pulmonar y comunicación interauricular.

Los exámenes van a depender de los síntomas, pero pueden abarcar:

  • Conteo de plaquetas.
  • Examen de factores de coagulación de la sangre.
  • ECG,radiografía del tórax o ecocardiografía.
  • Audiometrías.
  • Niveles de hormona del crecimiento.

Todas estas pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.

Tratamiento

No existe un tratamiento determinado. El médico va a sugerir un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas.

La hormona del crecimiento se ha usado con mucho éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja o corta.