Sindrome de Larsen autosómico dominante

El síndrome de Larsen (SL) es una displasia esquelética extraña que se caracteriza por la dislocación congénita de las grandes articulaciones, malformaciones en los pies, displasia de la columna cervical, escoliosis, falanges distales en forma de espátula y anomalías craneofaciales particulares como la fisura del paladar.

La prevalencia del síndrome de Larsen en Europa es de 1 en 250.000 nacidos vivos.

Sindrome de LarsenLas particularidades clínicas principales del síndrome de Larsen son dislocaciones congénitas de las caderas, las rodillas y los codos y pies equinovaros o equinovalgos.

Otras manifestaciones habitualmente suelen ser las deformaciones vertebrales como la escoliosis y la cifosis de la columna cervical, en ocasiones vinculadas a la mielopatía cervical y falanges distales cortas, anchas y con manera de espátula, con el pulgar casi siempre afectado.

Entre las anomalías craneofaciales recurrentes se pueden ver frente prominente, puente nasal hundido, región mediofacial aplanada e hipertelorismo ocular. A su vez, se registran con asiduidad una fisura en la línea media del paladar y una pérdida auditiva de tipo conductivo.

El síndrome de Larsen es originado por mutaciones de cambio de sentido o pequeñas delaciones de codones enteros en el gen FLNB (localizado en 3p14.3) que codifica la proteína citoesquelética filamina B.

El diagnóstico se determina por medio de la evaluación clínica y rayos X que exhiben, entre otras cosas, centros de osificación de huesos carpianos y tarsianos supernumerarios. Se ratifica por análisis genéticos.

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El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos más severos o mortales que se vinculan con el gen FLNB: atelosteogénesis de tipo I, atelosteogénesis de tipo III y displasia en boomerang, así como también el síndrome oto-palato-digital de tipo I y displasia esquelética relacionada a CHST3; condrodisplasia con dislocaciones articulares de tipo gPAPP; síndrome de Larsen de tipo B3GAT3; síndrome de Larsen de la isla de la Reunión y síndrome de Desbuquois.

También está la posibilidad de llevar a cabo un diagnóstico prenatal para todas las personas con antecedentes familiares de síndrome de Larsen.


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