Sindrome de Klinefelter

También conocido como Síndrome 47-XXY, el sindrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino.

En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma.

Características

Hace un tiempo ya describimos el síndrome de Klinefelter, muchas personas desconocen si son o no portadores de un cromosoma extra, y por lo tanto, no presenta ningún tipo de síntoma vinculado o, si lo presentan, no la retribuyen a este síndrome, en otros tantos casos, las particularidades del síndrome de Klinefelter son evidentes o se hallan diagnosticados.

Entre los síntomas del síndrome de Klinefelter se pueden destacar los siguientes:

  • Desproporción corporal, como por ejemplo una pierna más larga de lo habitual, tronco corto u hombros muy estrechos.
  • Testículos pequeños.
  • Tamaño de las mamas mayor de lo normal.
  • Suelen ser más propensos a sufrir de enfermedades autoinmunes, osteoporosis, alteraciones dentales o cáncer de pecho.
  • Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras en las diferentes etapas de la vida.
  • Estatura alta.
  • dificultades sexuales.
  • Menor cantidad de vello en el cuerpo.
  • Acumulación de grasas y tendencia al sobrepeso.

¿Cuál es la causa del sindrome de Klinefelter?

En los años setenta, los investigadores de todo el mundo han tratado de reconocer la causa de este síndrome y llevaron a cabo estudios de cariotipo, es decir, mapa de los cromosomas, a más de 40.000 recién nacidos de sexo masculino.

Vieron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el sindrome de Klinefelter poseían una copia extra del cromosoma X en cada célula, o sea, su cariotipo era 47, XXY.

Asimismo, también existen variantes del sindrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra o copias extras de cualquiera de los dos cromosomas X y Y en cada célula, como sucede en el llamado caso mosaico.

Estos enfermos suelen tener signos y síntomas más fuertes que el clásico sindrome de Klinefelter, además de afectar en el desarrollo sexual masculino poseen dificultades con el aprendizaje, características faciales características, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación de movimientos, y fuertes dificultades del lenguaje.

Síntomas del sindrome de Klinefelter

Estos son los signos más habituales de ver que presentan los pacientes afectados por el sindrome de Klinefelter:

  • Los hombres con sindrome de Klinefelter poseen típicamentetestículos muy chicos que no son capaces de generar testosterona, la cual es la hormona que rige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
  • Ladisminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede generar un aumento del tamaño de las glándulas mamarias, cuyo síntoma es denominado como ginecomastia, disminución del vello corporal, de la barba y, finalizando, no puede tener hijos, ya que no se generan los espermatozoides, lo que se conoce como azoospermia e infertilidad.
  • Reducción en el deseo sexual, llamado
  • Presentan ademásalgo de sobrepeso, ya que poseen tendencia a la acumulación de grasa más que nada a nivel de las caderas.
  • Niños y jóvenes que sufren de este síndrome suelen ser detalla alta con respecto a los de su misma edad.
  • Los afectados con el sindrome de Klinefelter pueden a su vez tenerdificultades de aprendizaje y problemas con respecto al desarrollo del lenguaje.

Implicaciones

El Sindrome Klinefelter puede generar ciertas dificultades en el aprendizaje y dificultades en el desarrollo sexual de una persona.

Se trata de un trastorno de origen genético (lo que quiere decir que el sujeto nace con él) que afecta solo a personas del género masculino.

El síndrome de Klinefelter sucede debido a una disimilitud que afecta a una parte muy minúscula en las células corporales: los cromosomas. Los cromosomas son realmente muy diminutos, pero desempeñan un papel sumamente fundamental en quiénes somos, ya que son quienes engloban o contienen información sobre el género, el aspecto y el proceso de crecimiento.

Los médicos a veces se suelen llamar a este trastorno síndrome “XXY“, y se debe a que en lugar de tener un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y, composición cromosómica propia de la gran parte de los chicos, las personas que nacen con un Sindrome Klinefelter poseen un cromosoma “X” de más en todas o en la gran mayoría de sus células.

Cuando la persona con síndrome de Klinefelter llega a la pubertad y los cuerpos comienzan a fabricar hormonas sexuales, los niños con síndrome de Klinefelter no suelen sintetizar una cantidad suficiente de la hormona denominada testosterona.

Esto no hace que el chico sea menos varonil u hombre, pero puede afectarle a cosas como el crecimiento de su pene y el de sus testículos. Los chicos con síndrome de Klinefelter a su vez, también pueden exhibir dificultades de atención, así como problemas en el desarrollo del habla y en el aprendizaje de las palabras, como así también en la lectura, la escritura y la ortografía.

Los médicos creen que el Sindrome Klinefelter es muy habitual de ver.

La gran parte de los chicos que sufren o padecen de este síndrome llevan vidas sanas y muy productivas, sobre todo si reciben la ayuda que requieren procedente de sus familias, médicos, logopedas y otros expertos.