Sindrome de Klinefelter

También conocido como Síndrome 47-XXY, el sindrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino.

En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma.

Sindrome de Klinefelter

¿Cuál es la causa del sindrome de Klinefelter?

En los años setenta, los investigadores de todo el mundo han tratado de reconocer la causa de este síndrome y llevaron a cabo estudios de cariotipo, es decir, mapa de los cromosomas, a más de 40.000 recién nacidos de sexo masculino.

Vieron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el sindrome de Klinefelter poseían una copia extra del cromosoma X en cada célula, o sea, su cariotipo era 47, XXY.

Asimismo, también existen variantes del sindrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra o copias extras de cualquiera de los dos cromosomas X y Y en cada célula, como sucede en el llamado caso mosaico.

Estos enfermos suelen tener signos y síntomas más fuertes que el clásico sindrome de Klinefelter, además de afectar en el desarrollo sexual masculino poseen dificultades con el aprendizaje, características faciales características, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación de movimientos, y fuertes dificultades del lenguaje.

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Síntomas del sindrome de Klinefelter

Estos son los signos más habituales de ver que presentan los pacientes afectados por el sindrome de Klinefelter:

  • Los hombres con sindrome de Klinefelter poseen típicamentetestículos muy chicos que no son capaces de generar testosterona, la cual es la hormona que rige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
  • Ladisminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede generar un aumento del tamaño de las glándulas mamarias, cuyo síntoma es denominado como ginecomastia, disminución del vello corporal, de la barba y, finalizando, no puede tener hijos, ya que no se generan los espermatozoides, lo que se conoce como azoospermia e infertilidad.
  • Reducción en el deseo sexual, llamado
  • Presentan ademásalgo de sobrepeso, ya que poseen tendencia a la acumulación de grasa más que nada a nivel de las caderas.
  • Niños y jóvenes que sufren de este síndrome suelen ser detalla alta con respecto a los de su misma edad.
  • Los afectados con el sindrome de Klinefelter pueden a su vez tenerdificultades de aprendizaje y problemas con respecto al desarrollo del lenguaje.

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