Sindrome de kallman

Hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático (sindrome de Kallman), es una situación genética muy rara que implica un gran visión de anormalidades. La gran mayoría de los pacientes poseen una deficiencia de la Hormona que libera de Gonadrotropina (GnRH), como lo insinúa su respuesta a una terapia pulsátil de GnRH.

Sindrome de kallman

Qué es el sindrome de Kallman

Por definición, está siempre se encuentra presente ya sea anosmia, es decir, en la pérdida del sentido del olfato, o hyposmia como parte del sindrome de Kallman, en contraste con pacientes con hipogonadismo hipogonadotrópico que poseen un sentido del olfato normal.

El sindrome de Kallman recibe su nombre por el genetista Americano Kallmann, quien junto a Schoenfeld y Barrera en 1944 lograron identificar las bases genéticas de este desorden. En 1954, Morsier conectó el síndrome de hipogonadismo y anosmia con el desarrollo anormal de la porción anterior del cerebro (De la materia gris).

Aunque hay una anormalidad de la porción frontal, la función hipotálamo-pituitaria es normal en la gran parte de los pacientes, e imagenología no revela lesiones ocupativas en pacientes con el síndrome puro.

Este síndrome, si bien es raro, puede ocurrir en personas de cualquier sexo, y por lo general se presenta con hipogonadismo, infecundidad y maduración puberal ausente, incompleta o parcial.

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Se han descrito alteraciones en el gen KAL1 el cual recopila una molécula de adhesión, además en el gen DAX1 que recopila un factor de transcripción nuclear, este último está vinculado a hipoplasia adrenal congénita. La prevalencia de este sindrome de Kallman es aproximadamente 1 en 10,000 hombres, y el hipogonadismo vinculado a la anosmia ocurre en 1 de cada 86,000 hombres. Radio hombres: mujeres es 4-5:1.

Las complicaciones vinculadas son las que conmueven la calidad de vida del paciente, por lo habitual, los pacientes sobreviven durante un largo tiempo, si faltan de condiciones congénitas cardiacas y neurológicas análogas.

La insuficiencia adrenal es fatal a menos que sea examinada de forma precoz y tratada. Los pacientes a su vez tendrán que ser evaluados en su función tiroidea.


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