Sindrome de Ehlers-Danlos

Sindrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de padecimientos hereditarios del tejido conectivo, que se particularizan por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel e inconsistencia de los tejidos.

Las personas que sufren del Sindrome de Ehlers-Danlos poseen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que posee unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y brindan un sostén y dan apoyo a la gran parte del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

La mayor cantidad de las anomalías ubicadas hasta el momento en las personas con Sindrome de Ehlers-Danlos se deben a defectos en las enzimas que se encargan de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la “goma” en el cuerpo, dando así la fortaleza y flexibilidad al tejido conectivo.

El Sindrome de Ehlers-Danlos es un padecimiento que muy a menudo pasa desapercibida y las personas afectadas son tratadas por dificultades vinculados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente, es por ello los especialistas creen que el Sindrome de Ehlers-Danlos es, hoy en día, una existencia infradiagnosticada.

Asimismo, y hasta 1997, el dolor crónico y el cansancio, fatiga crónica, que acompañan con asiduidad al Sindrome de Ehlers-Danlos no se tenían en cuenta y a muchas de las personas afectadas se les decía que se encontraba todo en su mente y/o que se acostumbraran a vivir de ese modo.

Tristemente, esta actitud aun predomina entre muchos de los miembros de la clase médica. Además, se creía, y aún se piensa a menudo, que las habituales y recurrentes luxaciones y/o subluxaciones, esguinces, roturas de tendones, ligamentos…. y demás secuelas directas de la hiperlaxitud articular, se deben a la torpeza de la persona que las sufre.

Asimismo, la excesiva debilidad de la piel, que conlleva a lesiones y contusiones muy habituales, más que nada en las personas jóvenes, era, y en ciertas ocasiones continúa siendo, imputada a malos tratos por parte de los padres.

El Sindrome de Ehlers-Danlos es la base de la enorme movilidad de los denominados “hombres de goma” y de los contorsionistas, y probablemente a su vez de la extravagante agilidad y habilidad del violinista Paganini.

Definición

Sindrome Ehlers Danlos es un grupo de trastornos hereditarios que se particularizan básicamente por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que exhibe equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se deterioran fácilmente.

Síntomas del Sindrome Ehlers Danlos

  • Piel que se extiende, presenta equimosis y se daña expeditamente.
  • Pies planos.
  • Dislocación articular.
  • Ruptura prematura de membranas durante el parto.
  • Dificultades de visión.
  • Hiperlaxitud ligamentaria.
  • Cicatrización fácil y curación de heridas incorrecta.
  • Acrecentamiento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana.
  • Dolor articular.
  • Piel muy suave y aterciopelada.

Causas del síndrome ehlers-danlos

Hay actualmente seis grandes tipos del Sindrome Ehlers Danlos (SED). Una variedad de mutaciones (o modificaciones) genéticas originan dificultades con el colágeno, el material que ofrece estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

El colágeno anormal lleva a síntomas que se suelen vincular con el Sindrome Ehlers Danlos. En ciertas maneras de la enfermedad, esto puede contener también rupturas de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en la gran parte de los casos.

Exámenes y pruebas del Sindrome Ehlers Danlos

Llevando a cabo los exámenes y pruebas de salud pertinentes se podrá revelar si existe:

  • Laxitud articular excesiva ehipermovilidad articular.
  • Periodontitis.
  • Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).
  • Superficie ocular deformada (córnea).
  • Prolapso de la válvula mitral.
  • Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el Síndrome Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).

Diagnóstico

Los exámenes hechos para diagnosticar el Síndrome Ehlers-Danlos comprenden:

  • Tipificación del colágeno (llevada a cabo por una muestra de biopsia de piel).
  • Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.
  • Ecocardiograma(ecografía o ultrasonido del corazón).
  • Prueba de mutación del gen de colágeno.

Aunque aún no existe cura determinante para el Síndrome Ehlers-Danlos, los problemas y síntomas individuales se tendrán que evaluar y atender de la forma apropiada.

Con habitualidad, se requerirá de fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.