Sindrome de dravet

Sindrome de Dravet, es a su vez conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, cuyas siglas son SMEI, fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.

Desde el año1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes imprecisos respecto a la ubicación con crisis generalizadas y focales’.

El Sindrome de Dravet es un padecimiento de origen genético y se localiza dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que alrededor del 75% de los pacientes afectados exhiben una mutación en el gen SCN1A.

Sindrome de dravet

Qué es el síndrome de Dravet

La edad de aparición de la enfermedad se halla entre los 4 y 12 meses de vida, particularizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales con una prolongada duración tanto en un contexto febril como en plazos en ausencia de fiebre.

En edades más avanzadas, es habitual de ver la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas, el retraso cognitivo se le ve mucho más evidente así como la aparición de otros signos neurológicos (ataxia) y alteraciones graves en la conducta.

Esta enfermedad es una de las variantes más graves de las canalopatías descritas hasta hoy en día. Las convulsiones febriles, variantes benignas de la enfermedad, a su vez forman parte de esta familia.

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¿Cuántos afectados existen?

El Sindrome de Dravet no se fue descrito hasta finales de 1970 y hasta 2003 no hubo un test genético que asistiera al diagnóstico la enfermedad.

Esto quiere decir que el número de afectados no se conozca con suma exactitud. Se estima o calcula que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que la enmarca en el grupo de enfermedades más raras (1/2.500).

Cerca de un 25% de los pacientes muestra una historia familiar de epilepsia. Dependiendo de los cálculos de la Fundación Sindrome de Draveten España tienen que haber unos 200 pacientes correctamente diagnosticados.

No obstante, los datos de prevalencia de la enfermedad hacen invitación a pensar que el número de pacientes diagnosticados tendría que ser superior a los 2000.


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