Sindrome de Cartagena

El síndrome de Kartagener (SK) o Sindrome de Cartagena fue descrito en un principio en el año 1933 en 4 pacientes que demostraban tener la asociación de situs inversus, es decir, sinusitis de repetición y bronquiectasias.

Hoy en día se le incluye dentro de un síndrome más amplio, cuya denominación ha ido modificándose desde síndrome del cilio inmóvil hasta el más aceptado actualmente de síndrome del cilio discinético o discinesia ciliar primaria.

Qué es el síndrome de Cartagena

La discinesia ciliar primaria establece un trastorno genéticamente adquirido, que se cree presente un patrón de herencia autosómico recesivo, con episodios de un caso cada 20.000-40.000 individuos.

Este defecto genético se convierte en una alteración de la función y distribución del flagelo que afecta a todos los epitelios ciliados del organismo en cuestión.

El diagnóstico es sencillo ante un SK, pero en la mitad de los casos no existe situs inversus atrio-visceral y sólo una alta relación de sospecha daría la posibilidad de su diagnóstico, cuya ratificación se fundamenta básicamente en el estudio por medio de una microscopía electrónica de modelos de epitelios ciliados.

Su presentación en el período neonatal es raro o infrecuente, y se debe a que suele ser una entidad asintomática principalmente. Se describe un caso de SK con estudio de epitelio ciliado a través de una microscopía electrónica, que se manifestó prematuramente como distrés respiratorio neonatal.

Se han descrito hasta la actualidad al menos 20 tipos desiguales de alteraciones ciliares y aún siguen apareciendo nuevos tipos adicionales. Los defectos descritos más asiduamente son la deserción de brazos de dineína, la ausencia de rayos centrales y la transposición de microtúbulos, datos manifestados en los pacientes.

El gran número de alteraciones descritas insinúa una colosal heterogenicidad genética.

En pacientes con síndrome del cilio discinético, las alteraciones ciliares se ubican en mayor igualdad dependiendo del tipo de anomalía descrita, con un porcentaje que puede depender entre el 30 y el 95% de los cilios.