Sindrome de arlequin

Sindrome de arlequinIctiosis arlequín o Harlequin Ichtyosis. Es un padecimiento en la piel extremadamente rara del grupo de las denominadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos).

Puede haber la ictiosis hereditaria y la ictiosis adquirida la cual se encuentra fuertemente vinculada a las enfermedades de base tales como por ejemplo: patología renal, linfomas o síndrome de inmunodeficiencia adquirida.

Qué es el síndrome de arlequin

Es la manera de ictiosis congénita más severa, se ve presente y evidente ya desde el nacimiento y se debe su nombre a la apariencia que poseen los recién nacidos con la enfermedad, que parece a un disfraz de arlequín.

La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados, por lo que en vez de ojos se puede observar los párpados totalmente rojos.

Se vincula habitualmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, sobre todo en el tórax.

¿Cuál es el origen del sindrome Arlequin?

El origen es de tipo genético y metabólico. Cuyo gen implicado en el del sindrome Arlequin es el que recopila la transglutaminasa 1, por lo que se va a exhibir una deficiencia en la queratinización de la piel, brindando así una apariencia de escamas gruesas, así como a su vez ciertas malformaciones a la altura del tórax y protrusión de los párpados y de los labios.

¿Cómo se manifiesta el sindrome Arlequin?

Lo más notable en el sindrome Arlequin es la presencia de escamas en piel, lo cual se vincula a una hipertrofia e hiperqueratosis, es decir, un exceso de queratina de la misma, lo que se lo conoce como una piel engrosada y a una afectación de la movilización de las extremidades, lo cual se debe a una falta de flexibilidad cutánea.

La piel actúa como barrera de protección ante ciertos microorganismos infecciosos, lo que quiere decir es que si hay una afección de la misma se va a exteriorizar una serie de complicaciones como por ejemplo infecciones cutáneas generalizadas, sepsis, que son, infecciones generalizadas orgánicas, deshidratación lo que llevaría a hipernatremia, un aumento de nivel de sodio en sangre y comprometiendo notable y duramente la vida del paciente.

Debido a la gama de complejidades es posible que la supervivencia del sufriente sea limitada, llegando a tan solo a los 2 o 3 días de vida.

Patogenia

La base patológica consiste en una lesión focal del sistema nervioso simpático, el cual se encarga de la inervación sudomotora y vasoconstrictora de la cara.

Principalmente el paciente distingue rubor facial secundario al aumento del tono vasoconstrictor pero poco tiempo después, por un mecanismo de compensación, el área facial no denervada se vuele roja y sudorosa mientras que el área denervada se consevra sin cambios.

A pesar de que la gran parte de los casos son idiopáticos, se hace necesario descartar una lesión a nivel de cualquiera de las tres neuronas que son parte del simpático cervical.

Síntomas

Se particulariza clínicamente por escamas visibles, que toman distintos patrones de distribución pudiendo ser ubicados o generalizadas e histológicamente, la cual es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos, por hiperqueratosis, que es hipertrofia, desarrollo excesivo, de la capa córnea de la piel, que suele estar vinculada con algún grado de atrofia, cuyo suceso es la disminución de volumen y peso de un órgano, de la epidermis.

En algunas variantes de la enfermedad se pueden ver paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas.

La gravedad de la ictiosis va desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad severa con descamación que puede llegar a ser desfigurante en el rostro o cuerpo entero.

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