Sindrome de Angelman

El sindrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, que es generado por una alteración genética, que incita a un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, un aspecto y conducta feliz.

Sindrome de angelman

El sindrome de Angelman es una enfermedad neurológica de origen genético que junta las siguientes características:

  • Retraso mental severo.
  • Afectación severa del habla o uso escaso de palabras o inclusive también la ausencia completa del habla.
  • Ataxia, que es un trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación y/o temblores en todas/ algunas extremidades.
  • Conducta y comportamiento característico: Apariencia feliz con sonrisa permanente y carcajadas repetitivas, mayor excitabilidad.
  • Microcefalia, es decir, la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal para la edad y el sexo del niño, y crisis convulsivas.

Fue descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman, quien logro observar a tres niños que presentaban unas características parecidas que nadie había descrito hasta ese momento, pensando que se podía tratar de un síndrome nuevo.

Designó a estos niños, por sus rasgos físicos como ‘niños marioneta. Un par de años más tarde, Bower y Jeavons vieron que habían otros afectados por este síndrome y lo denominaron como ‘síndrome de la marioneta feliz’, acabo que se usaría hasta 1982, cuando se sustituyó por sindrome de Angelman, en honor a su descubridor.

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A quiénes afecta

No se conoce con precisión la incidencia exacta del sindrome de Angelman, pero se calcula que ha afectado a 1 de cada 20.000-25.000 recién nacidos, por lo que, debido a su baja periodicidad, se considera una enfermedad rara.

Afecta por igual a cualquiera de los sexos y no hay un predominio en una raza concreta. Las personas que sufren de este síndrome no ven alteraciones al nacer, y el retraso del desarrollo puede empezar a verse en torno a los 6-12 meses de edad.

La edad más común de diagnóstico exacto es entre los tres y los siete años, cuando las conductas particulares y los rasgos clínicos se hacen más ciertos.


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