Sindrome de 5p-

El Sindrome de 5p- fue descrito primera vez en el año 1963, gracias al doctor Jerôme Lejaune y su equipo, el mismo que con anticipación había introducido en la literatura el síndrome de Down.

Al Sindrome de 5p- también se le denomina con los términos: Síndrome de maullido de gato, cinco “P” menos (5p-) o síndrome de Lejaune.

Se particulariza genéticamente por una deleción o deformación, en el brazo corto del cromosoma V. Las deleciones se suelen generar por una pérdida del material cromosómico originado por una fractura en una parte (deleción terminal) o en dos partes (deleción intersticial).

Éste tipo de deleción es de las más habituales de ver en el ser humano, no obstante, es un síndrome poco frecuente, siendo la tasa de nacimiento de niños con maullido de gato de 1 entre 20.000-50.000 nacidos y perturbando más a las niñas que a los niños en una relación 2:1, afectando a todas las razas.

En el país actualmente existen alrededor de 500 casos de pacientes que poseen el Sindrome de 5p-.

A estos niños al nacer, se les reconoce, por tener un peso muy bajo y un llanto muy agudo.

Este es el primer signo que suele tener en cuenta a la hora del diagnóstico ya que el llanto, presenta los registros acústicos similares a los maullidos de un gato, alrededor de una octava más aguda que el llanto de un bebé sin el Sindrome de 5p-. Éste sonido tan particular, desaparece durante el desarrollo del niño, habitualmente a los dos años prácticamente es inexistente.

Las particularidades físicas vinculadas al llanto, persisten durante la niñez y la adolescencia y son las que les hace pensar en el diagnóstico a los especialistas, aunque ha de ser verificado con un análisis cromosómico, pudiendo saber a su vez, en función de la cantidad de brazo corto del cromosoma V, el grado de alteración que sufre el niño y cómo le va a afectar a sus funciones en su crecimiento y desarrollo.