El Sindrome x fragil

El Sindrome x fragil: Es una enfermedad genética que involucra ciertas modificaciones en parte del cromosoma X. Es la forma más habitual de ver de discapacidad intelectual hereditaria en niños.

El síndrome del cromosoma x frágil o síndrome X frágil es originado principalmente por un cambio en un gen denominado como FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área sumamente frágil o debil del cromosoma X.

Cuantas más repeticiones se exhiban, mayor va a ser la probabilidad de que se presente la afección.

El Sindrome x fragil

El Sindrome x fragil

El gen FMR1 lo que hace es generar una proteína que se requiere para que el cerebro funcione de la forma conveniente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo genere muy poco de esta proteína o bien, nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden verse afectados por el el Sindrome x fragil, pero a veces, debido a que los niños posee únicamente un cromosoma X, es más posible que un solo cromosoma X frágil los afecte con más severidad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil o el Sindrome x fragil inclusive si sus padres no lo poseen y heredárselo a sus futuros hijos.

Es muy probable además, que no haya antecedentes en la familia por el síndrome del cromosoma X frágil o el Sindrome x fragil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.

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Las dificultades de comportamiento vinculados con el síndrome del cromosoma X frágil o síndrome X frágil abarcan:

  • Retraso para gatear, caminar o voltearse.
  • Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
  • Retraso en el habla y el lenguaje.
  • Trastorno del espectro autista.
  • Palmotear o morderse las manos.
  • Discapacidad intelectual.
  • Tendencia a evitar el contacto visual.

Entre tanto, l signos físicos del síndrome X frágil pueden abarcar:

  • Articulaciones flexibles y tono muscular bajo.
  • Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente.
  • Piel suave.
  • Pies planos.
  • Tamaño del cuerpo grande.
  • Cara larga.

 


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