Sindromes geneticas

Por lo general, pues, se habla de Sindromes geneticas cuando hay un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen que se debe a una alteración genética identificada o sospechada.

Esto se suele comportar con modificaciones significativas en el desarrollo tanto físico como conductual del individuo que los sufre.

Muchos de estos síndromes suceden con cuadros comportamentales, de retrasos mentales o similares cuya etiología es muy compleja de explicar si no se ha diagnosticado el síndrome en sí mismo.

Sindromes geneticas

Dicha diagnosis se efectúa habitualmente por medio de estudios cromosómicos (cariotipo) y en ciertos casos, de especial dificultad, puede usarse el concepto de “fenotipo conductual”.

Este término hace referencia a la presencia de un patrón particular de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingüísticas que están fuertemente vinculadas muy posiblemente a un trastorno biológico pero del que desconoce aún sus marcadores genéticos.

Hasta hace muy poco tiempo estas patologías eran prácticamente desconocidas para casi todo el mundo, tanto para el gran público, como por parte de profesionales de la salud al no encontrarse incorporadas en los temarios o ser de reciente descubrimiento.

Los avances de la tecnología por un lado y la labor de muchas Asociaciones fundadas o creadas por parte de familiares de los afectados, ha ido brindando un cambio de tendencia.

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Esto ha supuesto un avance más que notable a la hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo camino aun por el que deberán recorrer y seguramente se unirán nuevos hallazgos en un futuro no lejano.

Una problemática muy común en todos estos síndromes es, que pese a la regularidad de su sintomatología, la desigual afectación que puede presentar los sujetos que la padecen.

Es decir, no existe una uniformidad en cuanto a la magnitud y presencia de todos los síntomas. Dentro de un mismo síndrome se puede hacer referencia a individuos con alta afectación como por ejemplo retraso mental severo, y otros con menor incidencia tal como el retraso mental leve.


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