Sindrome williams

El Sindrome williams es una enfermedad genética, muy rara que se particulariza por un trastorno del desarrollo que vincula una malformación cardiaca, con frecuencia la estenosis valvular supraaórtica, SVAS, en el 75 % de los casos, poseen retraso psicomotor, con una dismorfia facial característica y un perfil cognitivo y conductual determinado.

Sindrome williams

Qué es el síndrome williams

La incidencia de las formas típicas es de 1 por cada 20.000 nacimientos, no obstante, están las formas parciales de ocurrencia desconocida.

Los niños que sufren el Sindrome williams presentan un rostro muy particular, ya que tienen el puente nasal esta aplanado con una punta bulbosa, una boca grande con un labio inferior ancho y revertido, mejillas rellenas, edema periorbitario, epicanto y, a veces, iris estelar.

Con la edad, la cara se va haciendo cada vez más estrecha y los rasgos, más prominentes y destacados.

El perfil cognitivo se encuentra dominado por el déficit visuoespacial, que contrasta con las comparativamente bien conservadas habilidades lingüísticas, es decir, no le afecta al habla.

Los niños afectados muestran un comportamiento hipersocial e interaccionan realmente bien con otras personas. Poseen una sensibilidad especial a los ruidos y buenas habilidades musicales y / o artísticas.

La habitualidad de la caries dental es mayor y a veces se la vincula a la hipoplasia del esmalte. Oftalmológicamente, el 40 % de los niños que están afectados presentan estrabismo o trastornos de la alteración.

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Pueden verse desde el nacimiento por las malformaciones vasculares tales como la SVAS y la estenosis de la arteria pulmonar o renal, que puede generar una hipertensión arterial renovascular. La hipercalcemia puede derivar en nefrocalcinosis.

El síndrome de Williams está originado por una microdeleción en la región cromosómica q11.23 de una copia del cromosoma 7. No se puede detectar por medio de  un cariotipo convencional y se revela a través de un  análisis FISH, es decir, hibridación fluorescente in situ, que transfiere a un diagnóstico en el 95 % de los casos.

Esta microdeleción, que habitualmente se genera de manera esporádica, se traduce en la pérdida de muchos genes, inclusive el gen de la elastina.


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