Sindrome treacher collins

El Sindrome treacher collins es un desorden genético que se particulariza por las deformidades craneofaciales, originado por una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1 que se involucra más que nada al exón 24, con herencia autosómica-dominante, que se vincula con la terminación prematura del codón y metilación del pre-rRNA, alterándose la función de la RNA polimerasa 1, en la subunidad 28 del rRNA.

Sindrome treacher collins

En qué consiste el síndrome treacher collins

Representado por polimalformaciones como labio-paladar hendido, falsa o malformación de los pabellones auriculares y de las conducciones auditivas, escases o pérdida conductiva de la audición, hipoplasia malar, maxilar, y anomalías en las ligas temporomandibulares y región orbitocigomática, figuras de coloboma en párpados, y tendencia de las fisuras palpebrales.

La gran parte a su vez, tienen un desarrollo e inteligencia normal. En el recién nacido que presenta el Sindrome treacher collins, la filtración de la vía aérea posee la máxima prioridad.

Se han descrito casos de estrechez marcada en la vía aérea, con un diámetro faríngeo inclusive inferior a 1 cm. Asimismo, se ha descrito una hipoplasia mandibular con regresión facial muy pronunciada y notable.

La combinación de las malformaciones se explica en la apnea obstructiva de estos pacientes y los casos de muerte súbita. Puede ser requerida el hecho de una traqueostomía, aunque la ostogenesis mandibular se lleva a cabo en la fase neonatal para así tratar de eludir la necesidad.

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La reconstrucción quirúrgica se hace para acomodar las anomalías maxilares, mandibulares, zigomáticas y de las partes blandas al nivel de ojos, orejas y región malar.

Mientras que los defectos en las mandíbulas del tipo I y II de la clasificación de Pruzansky se acomodan con osteogénesis de distracción en niños menores a los 10 años de edad, los defectos de tipo III necesitan del empleo de injertos costales, haciéndose en niños con edades comprendidas entre los 6 y 10 años de edad.

A su vez, se han empleado injertos óseos vascularizados, así como osteotomía y avance. La cirugía ortognática con injertos y elevamiento de los tejidos blandos se ha usado con éxito en niños mayores, con edades entendidas entre los 10 y los 19 años de edad.


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