Sindrome patau

El sindrome Patau o trisomía trece es una anormalidad en los cromosomas, en la cual el paciente posee una copia extra del cromosoma trece. Se particulariza por presentar muchas alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.

Sindrome patau

El sindrome Patau, a su vez es llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece.

La trisomía trece se particularizan básicamente, por presentar varias alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales.

Es por cuya razón que la gran parte de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por esta dificultad de salud no llegan a término.

La prevalencia de este síndrome es prácticamente baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se ve más en las niñas que en los niños, posiblemente, se debe a que los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.

En la historia se pueden apreciar registros del sindrome de Patau desde el año 1657, cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin lleva a cabo la primera descripción de un caso, pero no fue hasta el año 1960 que el médico genetista germano-americano Klaus Patau reportara la presencia de un cromosoma trece adicional en los dichos pacientes.

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¿Cuál es la causa del sindrome Patau?

Como ocurre en otros síndromes originados por alteraciones en los cromosomas, cuando la célula reproductora, bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno, se divide sucede una migración impropia o incorrecta de los cromosomas y se genera una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se lo denomina como trisomía.

O puede encontrarse presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se denominó como mosaicismo; por último se puede ver sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.


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