Sindrome noonan

Sindrome Noonan es un trastorno genético que origina un desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo.

Se le solía denominar como el síndrome similar a Turner, y se debe básicamente a que ciertos síntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se parecen a los que se ven en el síndrome de Turner.

Sindrome noonan

Síntomas del Sindrome Noonan

  • Ojos de bases amplias o inclinadas hacia abajo.
  • Orejas de implantación baja o de forma anormal.
  • Párpados caídos (ptosis).
  • Pene pequeño.
  • Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado).
  • Retardo en la pubertad.
  • Hipoacusia(varía).
  • Retardo mental leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos).
  • Estatura baja.
  • Cuello con pliegues y de apariencia corta.

Orígenes del síndrome de noonan

Los defectos en cuatro genes (KRAS y PTPN11, RAF1, SOS1) pueden originar el Sindrome Noonan.

Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este síndrome suelen tener una mutación en el gen PTPN11. Las personas con una extrañeza en el gen KRAS muestran una manera más grave del síndrome de Noonan.

Aquellas personas con anomalías en el gen RAF1 se inclinan por tener una dificultad cardíaca particular, denominada como miocardiopatía hipertrófica.

Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteínas se involucren en el crecimiento y el desarrollo se vuelva hiperactivas.

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El Sindrome Noonan es hereditario, lo cual quiere decir que es genético. Es una afección autosómica dominante, lo cual quiere decir que sólo uno de los padres tiene que dar el gen defectuoso para que el bebé a nacer tenga el Síndrome de Noonan.

No obstante, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con el Sindrome Noonan es muy posible que ciertos casos no son hereditarios.


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