Sindrome marfan

El sindrome Marfan posee un origen genético y suele generar alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y en los vasos sanguíneos. La esperanza de vida de las personas que sufren esta enfermedad ha acrecentado realmente mucho.

Sindrome marfan

Descripción

El sindrome Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. Cuyo tejido conectivo, se encuentra formado por las proteínas que le ofrecen apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, o sea, sirve como ‘pegamento’ de todas las células, que a su vez le va dando la forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc.

Asimismo, posee otras funciones significativas como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.

Causas

El síndrome de Marfan es un padecimiento originado por una alteración genética en el cromosoma 15.

Las mutaciones que se generan en genes de este cromosoma hacen que haya alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Habitualmente la enfermedad se transmite de padres a hijos por medio de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no poseen ningún padre afectado, por lo tanto, en estos casos es debido a la mutación nueva.

Esta enfermedad afecta tanto a los hombres como a las mujeres. Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo sufren tienen que consultar al médico antes de que se produzca o genere el embarazo.

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Síntomas

La expresión del gen es muy variable, o sea, una misma familia puede poseer desiguales características y presentar distintos grados de gravedad.

Aun así, la enfermedad afecta primariamente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden también aparecer las alteraciones a otros niveles:

  • El esqueleto. Son personas a menudo de mucha altura, en comparación con los demás miembros de la familia, y a su vez también son delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con apariencia de araña, la cara larga y algo estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones notables en la columna vertebral, entre otros aspectos.
  • El corazón y los vasos sanguíneos. Las alteraciones en estas estructuras son el principal origen de mortalidad en estas personas. Una de la más relevante es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, haciendo que inclusive pueda llegar a desgarrarse o romperse. Asimismo, pueden aparecer problemáticas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.
  • Los ojos.  Miopía, cataratas, dislocación, es decir, luxación, del cristalino o desprendimiento de retina, son las dificultades más habituales de ver que suelen poseer las personas con el sindrome Marfan.

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