Sindrome Gilbert

El Sindrome Gilbert es un trastorno hepático hereditario, el cual es caracterizado principalmente por una ictericia que se debe a un déficit parcial de la actividad enzimática de la bilirrubina glucuronosiltransferasa hepática, lo que genera una hiperbilirrubinemia.

No es un padecimiento raro: entre el 3 y el 10% de la población se encuentra afectada. La manifestación principal es una hiperbilirrubinemia no conjugada aislada.

Sindrome Gilbert

Qué es el síndrome Gilbert

Excluyendo a la ictericia, el examen clínico es comun. En niños y adultos, los periodos de ictericia son generados con habitualidad por un ayuno o por infecciones. Vinculados a los periodos de ictericia pueden llegar a dar náuseas y dolor abdominal moderado.

La ictericia neonatal en los recién nacidos con el sindrome de Gilbert puede (la gran parte de las veces) ser más severa y duradera. La enfermedad está fuertemente ligada a una reducción de entre un 20 y un 30%, de la actividad enzimática de la bilirrubina glucuronosiltransferasa, denominada como UDP-glucuronosiltransferasa 1-1.

En las poblaciones europea, americana y africana se ha reconocido una mutación del promotor del gen UGT1A1, que es la familia de UDP glucuronosiltransferasa, polipéptido A1; 2q37, mientras que la cadena que codifica para el gen es normal como cualquier otro.

Los pacientes que lo sufren presentan la mutación son homocigotos para el alelo TA7TAA, mientras que la secuencia salvaje es TA6TAA. Entre la población universal, un 40% es homocigoto para el alelo TA6TAA y un 16% lo son para el alelo TA7TAA.

Lee también:  Qué es salud ocupacional

En los pacientes que se encuentran afectado por el Sindrome Gilbert, la presencia del alelo TA7TAA es requerida pero no suficiente para desarrollar una ictericia.

Se requiere de un factor adicional: una hiperhemólisis, que es la vida media de los glóbulos rojos es, con asiduidad, irregularmente corta, una diseritropoyesis o una impregnación disminuida de la bilirrubina en el hígado.

De igual modo, como se dijo en el párrafo primero, el Sindrome Gilbert es hereditario, por lo cual, el gen defectuoso se encuentra proveniente de un antecesor, lo ideal es que ante los primeros síntomas se consulte al médico y llevar a cabo los estudios pertinentes.


Deja un comentario


Nota: La información proporcionada en este sitio es sólo una guía de orientación y no reemplaza a la atención médica que pueda proporcionarle un especialista de salud.

contador de visitas