Sindrome ehlers danlos

Sindrome Ehlers Danlos es un grupo de trastornos hereditarios que se particularizan básicamente por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que exhibe equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se deterioran fácilmente.

Sindrome ehlers danlos

Síntomas del Sindrome Ehlers Danlos

  • Piel que se extiende, presenta equimosis y se daña expeditamente.
  • Pies planos.
  • Dislocación articular.
  • Ruptura prematura de membranas durante el parto.
  • Dificultades de visión.
  • Hiperlaxitud ligamentaria.
  • Cicatrización fácil y curación de heridas incorrecta.
  • Acrecentamiento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana.
  • Dolor articular.
  • Piel muy suave y aterciopelada.

Causas del síndrome ehlers-danlos

Hay actualmente seis grandes tipos del Sindrome Ehlers Danlos (SED). Una variedad de mutaciones (o modificaciones) genéticas originan dificultades con el colágeno, el material que ofrece estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

El colágeno anormal lleva a síntomas que se suelen vincular con el Sindrome Ehlers Danlos. En ciertas maneras de la enfermedad, esto puede contener también rupturas de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en la gran parte de los casos.

Exámenes y pruebas del Sindrome Ehlers Danlos

Llevando a cabo los exámenes y pruebas de salud pertinentes se podrá revelar si existe:

  • Laxitud articular excesiva ehipermovilidad articular.
  • Periodontitis.
  • Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).
  • Superficie ocular deformada (córnea).
  • Prolapso de la válvula mitral.
  • Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el Síndrome Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
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Diagnóstico

Los exámenes hechos para diagnosticar el Síndrome Ehlers-Danlos comprenden:

  • Tipificación del colágeno (llevada a cabo por una muestra de biopsia de piel).
  • Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.
  • Ecocardiograma(ecografía o ultrasonido del corazón).
  • Prueba de mutación del gen de colágeno.

Aunque aún no existe cura determinante para el Síndrome Ehlers-Danlos, los problemas y síntomas individuales se tendrán que evaluar y atender de la forma apropiada.

Con habitualidad, se requerirá de fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.


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Nota: La información proporcionada en este sitio es sólo una guía de orientación y no reemplaza a la atención médica que pueda proporcionarle un especialista de salud.

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