Sindrome de Triple X es una forma de la variación cromosómica que particulariza en este caso, por la presencia de un cromosoma X adicional en cada célula de una hembra humana.
La condición sucede sólo en las mujeres. Las mujeres con sindrome de triple X poseen tres cromosomas X en vez de dos.
El cariotipo lee 47, XXX. Una forma de mosaico que a su vez se produce cuando sólo un porcentaje de las células del cuerpo posee XXX mientras que el resto llevara XX.
El grado en que un individuo se ve afectado por la condición va a depender de la proporción de XXX a lo largo de XX. Resultados de Triple X durante la división de las células reproductivas de los padres y se genera y/o origina en uno de cada 1000 nacimientos de niñas.
A diferencia de la gran parte de otras condiciones cromosómicas, por lo general no existe ninguna diferencia distinguible a simple vista entre las mujeres con triple de X y el resto de la población femenina “normal”.
Sindrome Triple X no es hereditario, pero por lo general se genera como un evento durante la formación de las células reproductoras. Un error en la división celular denominado no disyunción puede dar lugar a las células reproductoras con cromosomas agregados.
Por ejemplo, una célula de óvulo o el espermatozoide puede lograr concebir una copia extra del cromosoma X, como resultado de la no desunión. Si una de estas células ayuda a la composición genética de un niño, el niño tendrá un cromosoma X extra en cada una de sus células.
En ciertos casos, la trisomía X se genera durante la división celular en el desarrollo embrionario temprano.
Algunas mujeres con sindrome de triple X poseen un cromosoma X extra en sólo algunas de sus células. Estos casos se han sido llamados como 46, XX/47, XXX mosaicos.