Sindrome de seckel

El sindrome de Seckel, para quienes aún no lo conocen o no han oído hablar de él, es un trastorno autosómico recesivo, es la manera más frecuente de ver el enanismo osteodisplásico microcefálico.

Sindrome de seckel

El sindrome de Seckel se particulariza básicamente por enanismo proporcional al origen prenatal, una microcefalia severa que significa que hay un aspecto a cabeza de pájaro y retraso mental.

Asimismo se han encontrado anomalías hematológicas con roturas cromosómicas sólo en un subgrupo de pacientes con el sindrome de Seckel.

El diagnóstico diferencial con el enanismo osteodisplásico microcefálico del tipo II (dos) sólo puede llevar a cabo por medio de una serie ósea radiológica en los primeros años de vida del paciente que lo sufre.

Se ha ubicado un gen del sindrome de Seckel en la región cromosómica 3q22.1-q24 por cartografiado por homocigosidad en dos familias consanguíneas, pero este locus se ha excluido de las otras familias confirmando la coexistencia de heterogeneidad genética.


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