Sindrome de Riley

Es un trastorno hereditario que afecta en el desarrollo y el funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo.

El Dr. Kaufman, es el especialista en el tema, se encontrara en Buenos Aires. Y va a dictar una conferencia en el Instituto Fleni  (Montañeses, 2325), el próximo viernes, 18, a las 9.15 horas. Ve al Centro de Disautonomía en la New York University School of Medicine.

Este médico ha atendido unos seiscientos casos cada año siendo una de las máximas autoridades en el tema.

Sindrome de riley

El sindrome de Riley -Day se transmite de padres a hijos, por ello hemos dicho que es hereditario. Una persona tiene heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para que se desarrolle la afección.

Este sindrome de Riley se ve con mayor habitualidad en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos askenazies), en donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es originada por un cambio o mutación del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es muy poco frecuente en la población general.

Los síntomas se encuentran presentes al nacer y van a empeorando con el tiempo.

Hay una disponibilidad de exámenes de sangre para confirmar la presencia del gen IKBKAP. La regulación de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.

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Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia ha ido mejorando. Hoy en día, un recién nacido con el sindrome de Riley -Day posee un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años de edad.

Las personas de cuna judía de Europa del este y las familias con antecedentes del sindrome de Riley -Day que se vean pensando en tener hijos pueden buscar una buena asesoría genética para hablar sobre el riesgo y a someterse a pruebas cuando se crea adecuado.

Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy determinadas  y se pueden usar para diagnosticar a personas afectadas, detectar portadores y llevar a cabo un diagnóstico prenatal.


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