Sindrome de Marfan

El sindrome de Marfan es un trastorno genético progresivo o gradual que afecta el tejido conjuntivo del cuerpo humano. El tejido conjuntivo se ubica en todo el cuerpo, y suministra una estructura y soporte a las células.

Haga de cuenta que es una especie de “pegamento” que ayuda a sostener a los órganos, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los músculos.

En las personas con sindrome de Marfan, este “pegamento” es más débil o frágil de lo normal, y se debe a un defecto del cuerpo en la fabricación de la proteína fibrilina, un componente relevante del tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo debilitado puede generar dificultades en la gran parte del cuerpo, sobre todo en el corazón, los ojos y los huesos.

Aunque la enfermedad no posee una cura, la buena noticia es que los médicos pueden tratar con éxito casi todos aquellos síntomas. Hace sólo unas pocas décadas, la mayoría de la gente con sindrome de Marfan no vivía más de 40 años.

Ahora, gracias a las más recientes investigaciones y tratamientos, quienes logran un diagnóstico temprano y reciben la atención médica apropiada tienen prácticamente la misma esperanza de vida que cualquier otra persona.

Las investigaciones actuales con drogas denominadas como inhibidores de la ECA parecen ser considerablemente satisfactorias, y es probable que optimen aún más la salud de las personas con el sindrome de Marfan.

El sindrome de Marfan es muy poco común, afecta a 1 de cada 5,000 personas. Los investigadores han inculpado el trastorno a un defecto en un gen que se ubica en el cromosoma 15. La cual es una mutación o cambio, la que causa la anomalía en la fabricacion o la estructura de la fibrilina.

Aproximadamente en el 75 % de los casos, el gen del sindrome de Marfan se encuentra en las familias y los padres que poseen la enfermedad la pasan a sus hijos de forma instantánea.

El gen es autosómico dominante, lo cual quiere decir que cada niño nacido de un padre con este síndrome tiene un 50% de posibilidades de tenerlo futuramente también.

Cuadro clínico

El sindrome de Marfan es un trastorno genético progresivo, es decir, que avanza poco a poco, que afecta el tejido conjuntivo del cuerpo.

El tejido conjuntivo se ubica en todo el cuerpo, y provee estructura y soporte a las células. Supóngase, que es una especie de “pegamento” que ayuda a sostener todos los órganos, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los músculos.

En las personas con el sindrome de Marfan, este “pegamento” es más débil o frágil de lo normal, lo cual se debe a un defecto del cuerpo en la generación de la proteína fibrilina, un componente relevante del tejido conjuntivo.

El tejido conjuntivo aminorado puede ocasionar dificultades en la gran parte del cuerpo, sobre todo en el corazón, los ojos y los huesos.

Aunque la enfermedad no posee una cura, la buena noticia es que los médicos pueden tratarla con éxito casi todos los síntomas. Hace sólo unas décadas, la mayoría de la gente que sufría el el sindrome de Marfan no vivía más de 40 años.

Ahora, gracias a las más recientes investigaciones y tratamientos, quienes logran obtener un diagnóstico precoz y recibir atención médica conveniente tienen prácticamente la misma expectativa de vida que cualquier otra persona.

Las investigaciones que se realizan hoy en día con drogas denominadas inhibidores de la ECA parecen ser considerablemente prometedoras, y es posible que mejoren aún más la salud de las personas con el el sindrome de Marfan.

El síndrome de Marfan es muy poco común; y puede afectar a 1 de cada 5,000 personas. Los investigadores del Síndrome Marfan han acusado al trastorno como un defecto en un gen que se ubica preferentemente en el cromosoma 15.

Es esta mutación o cambio la que origina la anomalía en la producción o la estructura de la fibrilina, la proteína mencionada en uno de los párrafos anteriores. Este Síndrome se encuentra en las familias y los padres que poseen la enfermedad la heredan automáticamente a los hijos.

El sindrome Marfan posee un origen genético y suele generar alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y en los vasos sanguíneos. La esperanza de vida de las personas que sufren esta enfermedad ha acrecentado realmente mucho.

Descripción

El sindrome Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. Cuyo tejido conectivo, se encuentra formado por las proteínas que le ofrecen apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, o sea, sirve como ‘pegamento’ de todas las células, que a su vez le va dando la forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc.

Asimismo, posee otras funciones significativas como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.

Causas

El síndrome de Marfan es un padecimiento originado por una alteración genética en el cromosoma 15.

Las mutaciones que se generan en genes de este cromosoma hacen que haya alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Habitualmente la enfermedad se transmite de padres a hijos por medio de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no poseen ningún padre afectado, por lo tanto, en estos casos es debido a la mutación nueva.

Esta enfermedad afecta tanto a los hombres como a las mujeres. Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo sufren tienen que consultar al médico antes de que se produzca o genere el embarazo.

Síntomas

La expresión del gen es muy variable, o sea, una misma familia puede poseer desiguales características y presentar distintos grados de gravedad.

Aun así, la enfermedad afecta primariamente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden también aparecer las alteraciones a otros niveles:

  • El esqueleto. Son personas a menudo de mucha altura, en comparación con los demás miembros de la familia, y a su vez también son delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con apariencia de araña, la cara larga y algo estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones notables en la columna vertebral, entre otros aspectos.
  • El corazón y los vasos sanguíneos. Las alteraciones en estas estructuras son el principal origen de mortalidad en estas personas. Una de la más relevante es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, haciendo que inclusive pueda llegar a desgarrarse o romperse. Asimismo, pueden aparecer problemáticas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.
  • Los ojos.  Miopía, cataratas, dislocación, es decir, luxación, del cristalino o desprendimiento de retina, son las dificultades más habituales de ver que suelen poseer las personas con el sindrome Marfan.