Sindrome de hurler

Es un padecimiento muy raro, que a su vez es hereditario del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar, que son denominadas como glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

Sindrome de hurler

El sindrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades nombrado como mucopolisacaridosis o MPS.

Las personas con el sindrome de Hurler no tienen la capacidad de producir una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica.

Esta sustancia, llamada enzima, ayuda a la descomposición de las largas cadenas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos.

Estas moléculas se pueden encontrar en cualquier parte del cuerpo como en todo este, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que envuelve las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y originan daño a órganos, inclusive también al corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos progresivamente.

El sindrome de Hurler como se dijo, es hereditario, lo cual quiere decir que sus padres tienen que transmitirle la enfermedad al hijo. Si los dos padres portan el gen defectuoso vinculado con esta afección, cada uno de sus hijos posee aproximadamente un 25% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

El sindrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis denomidao MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está particularizado como MPS I H.

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Los otros subtipos de MPS I son:

  • MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
  • MPS I S (síndrome de Scheie)

Los síntomas del sindrome de Hurler generalmente pueden aparecer entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el sindrome de Hurler más severo parecen bebes normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida del niño.

Los síntomas del sindrome de Hurler pueden ser los siguientes:

  • Huesos anormales en la columna.
  • Córneas opacas.
  • Crecimiento interrumpido.
  • Enfermedad articular, incluyendo rigidez.
  • Rasgos faciales gruesos y toscos conpuente nasal bajo.
  • Mano en garra.
  • Problemas de válvula cardíaco.
  • Discapacidad intelectualque empeora con el tiempo.

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