Sindrome de gaucher

Se estima que sindrome de Gaucher afecta a entre 1 de cada 50,000 y 1 de cada 100,000 personas en la población en general. Las personas con ascendencia judía originaria de Europa Central y Oriental (asquenazíes) son más susceptibles a sufrir sindrome de Gaucher.

Sindrome de gaucher

Se trata de un sindrome de Gaucher autosómica recesiva. Esto quiere decir que tanto la madre como el padre tendrían que transmitirle 1 copia anormal del gen de la enfermedad a su niño para que esté presente la enfermedad.

Un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la enfermedad, este se denomina portador.

La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se junten las sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias lo que hacen es impedir que células y órganos funcionen de la forma correcta.

Tipos

Existen 3 subtipos del indrome de Gaucher:

  • La enfermedad tipo 1, que es la más común. Implica la enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas denominado trombocitopenia. El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos. Es más habitual en la población judía asquenazí.
  • La enfermedad tipo 2 habitualmente empieza durante la lactancia con un compromiso neurológico severo. De esta manera se puede llevar a una muerte rápida y temprana.
  • La enfermedad tipo 3 puede originar dificultades en el hígado, el bazo y el cerebro. Los pacientes con este tipo de enfermedad pueden vivir hasta la edad adulta.
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Síntomas del sindrome de Gaucher

Los síntomas varían pero pueden incluir

  1. Dolor y fracturas óseas.
  2. Tendencia a la formación de hematomas.
  3. Agrandamiento del hígado.
  4. Problemas con las válvulas cardíacas.
  5. Cambios cutáneos.
  6. Deterioro cognitivo.
  7. Agrandamiento del bazo.
  8. Enfermedad pulmonar.
  9. Hinchazóngrave al nacer.

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