Sindrome de Filipo

Una forma de asistir a los niños que sufren alguna de las llamadas enfermedades raras es darlas a conocer. Hay que divulgarlas, sacarlas a la luz y dar a conocer las historias de familias que las padecen puede ayudar a que se invierta en proyectos para la investigación y a optimizar la calidad de vida de quienes las sufren.

Sindrome de filipo

Una de estas es el Sindrome de filipo, una enfermedad rara y muy, pero muy devastadora que afecta uno de cada 50.000 niños nacidos.

Es una de las más de cuarenta enfermedades lisosomales, o sea, aquellas originadas por la disfunción de una cierta enzima lisosómica. La enfermedad asimismo, es conocida como Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII).

Es una enfermedad hereditaria cuyo origen es la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas de las células requeridas para lograr descomponer y reciclar los materiales complejos que el cuerpo no requiere para la buena función del mismo.

Se debe a esta falla o malformación genético, el material que tendría que descomponer (heparán sulfato) se junta en las células con resultados devastadores para el organismo, originando así un deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, confluyendo en una muerte prematura durante la adolescencia o adultez.

Lo desconcertante de este Sindrome de filipo es que sus síntomas no son identificables ni sencilla ni rápidamente, por lo tanto pueden confundirse con otros trastornos como por ejemplo el de déficit de atención, es decir, de TDA, al haber hiperactividad, y dificultad en el aprendizaje.

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Por lo habitual, en los primeros años el crecimiento del niño es sumamente normal como el de cualquier otro niño.

Asimismo, puede haber algunos signos como por ejemplo el de una ligera hepatomegalia, que es un aumento patológico del tamaño del hígado, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas en las vías aéreas superiores y una diarrea crónica, pero nada muy notorio.


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