Sindrome de Down (Definición, características, causas y síntomas)

El sindrome de Down, es a su vez conocido como trisomía 21, es una anomalía en el que un material genético sobrante genera algunos retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto en lo que respecta a lo mental como en lo físico. También afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU (Estados Unidos).

Los rasgos físicos y las dificultades médicas vinculadas con el síndrome de Down dependen de forma considerable de un niño a otro. Mientras que algunos niños con el sindrome de Down requieren de muchísima atención médica, otros llevan vidas sanas y prácticamente normales.

El Sindrome de Down

A pesar de que el el sindrome de Down no puede ser prevenido, pero si se puede detectar antes del nacimiento del niño.

Las dificultades de salud que pueden acompañar a este padecimiento tienen tratamiento y existen realmente muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños que se encuentran afectados por esta anomalía como a sus familias.

Habitualmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda toda o una parte de la información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.

No obstante, en la gran mayoría de los casos de el sindrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46 con son los normales. Es este material genético de más el que genera los rasgos físicos y los retrasos evolutivos que se vinculan con el síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con suma seguridad por qué se origina el síndrome de Down y no existe ninguna forma de prevenir el error en los cromosomas que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años poseen un riesgo más significativo o superior de tener un niño que presente esta anomalía.

Que es el sindrome de Down

En qué consiste el síndrome de Down

Las células del cuerpo humano tiene 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares es el que determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.

Las personas que poseen el Síndrome de Down tienen cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que hay habitualmente, es por ello que este síndrome también es conocido como trisomia 21.

El Síndrome de Down no es una enfermedad y este es un detalle que debe ser recalcado siempre que se habla de este tema.

El efecto que la presencia de esta alteración genera en cada persona es muy dependiendo. Lo que si se debe afirmar es que una persona con el Síndrome de Down tiene un grado de discapacidad intelectual y muestra algunas características típicas del dicho síndrome.

Las personas que padecen Síndrome de Down muestran ciertas características comunes pero cada individuo es singular, con ciertas apariencias, personalidades y habilidades únicas que quizá no todos los que tienen este síndrome poseen.

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Características

Sindrome de Down caracteristicas

Estos pacientes muestran un cuadro con diferentes anomalías que comprenden muchos órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más significativos del Sindrome de Down son:

  • Hipotonía muscularmarcada, es decir, la falta de fuerza en los músculos.
  • Retraso mental.
  • Fisonomía característicacon pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera, que es el pliegue de piel en el ángulo interno del ojo, y raíz nasal deprimida.
  • Hipoplasia maxilar y del paladarque establece la protrusión de la lengua, el hueso maxilar de la cara se encuentra muy poco formado y la boca es pequeña, de modo tal que la lengua no cabe en ella y usualmente sale hacia afuera.
  • Anomalías internas, especialmente del corazón y del sistema digestivo: defectos en el tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal, que es estrechez o escases de desarrollo de una parte del intestino.
  • Dedos parcialmente cortoscon hipoplasia de la falange media del quinto dedo, es decir, la falta de desarrollo de la falange media del meñique.
  • Dermatoglifoscaracterísticos con el surco simiesco en la palma, la huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, parecida a la del mono.

Algunos signos son muy habítales de ver o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro, como por ejemplo azul y(o verde, las manchas de Brushfield, unas manchas blancas chicas ubicadas de forma centrada en el tercio más interno del iris (no se pueden ver en los ojos oscuros).

Causas

El síndrome de Down es una anomalía en la que un exceso del material genético logra generar ciertas alteraciones en el aspecto y desarrollo del niño, cursando comúnmente con deficiencia mental. El Síndrome de Down afecta a uno de cada 700 bebés nacidos.

Los síntomas del síndrome de Down pueden variar ampliamente de un niño a otro. Mientras tanto, en algunos niños con síndrome de Down requieran varias atenciones médicas, otros llevan vidas muy sanas y de forma más independiente.

Sindrome de down causas

A pesar de que el sindrome de Down causas no sea algo que se pueda prevenir, se puede detectar antes del nacimiento.

Las dificultades de salud que se pueden vincular a este síndrome poseen un tratamiento, y existen varios recursos de la administración que pueden ser efectivos tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familiares.

Habitualmente, en el momento de la concepción, un niño heredara la información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.

No obstante, en la gran parte de los casos de síndrome de Down el niño adquiere un cromosoma de más, teniendo de esta manera un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que genera las deficiencias físicas y cognitivas totalmente vinculadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué es que se da el síndrome de Down y no existe ninguna forma de prevenir el error en los cromosomas que lo genera, los científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante poseen un riesgo muy importante más alto de tener un niño con esta anomalía.

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Por ejemplo, a los 30 años de edad, una mujer posee una probabilidad de embarazarse y tener hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 aumenta aproximadamente a 1 entre 60.

Síntomas

Durante el embarazo: En la sangre de la madre el nivel de la alfa-fetoproteína es notablemente baja en caso de trisomía 21, pero no determina el diagnóstico. La ecografía del feto puede ser orientativa, pero no precisar con seguridad si existe o no el sindrome de Down.

La biopsia de corión se lleva a cabo en la semana 9-10. La amniocentesis radica básicamente en extraer líquido amniótico (por punción transabdominal) en la semana 15 de gestación, y así verificar confirmando el diagnóstico con seguridad.

Sintomas del sindrome de down Después del nacimiento:
Si no se conoce el diagnóstico al nacer el pequeño, suele llamar la atención, si no los rasgos de la cara y/o físicos, la excesiva blandura y el llanto agudo e intermitente.

El diagnóstico definitivo proviene dado por el estudio de los cromosomas que posea el niño (cariotipo). A veces, es más preciso llevar a cabo un estudio a los padres.

Los Individuos que padecen de esta condición pueden a su vez, sufrir de un rango de los dificultades de salud vinculados, aunque la severidad de estos problemas puede variar entre los individuos.

Algunas de las señales y de los Sindrome de down sintomas pueden ser los siguientes:

  • Aros de inclinación Ascendentes con algunas grietas oblicuas.
  • Puente nasal Plano y pequeña nariz.
  • Lengüeta Aumentada, cuyo nombre es macroglossia.
  • Único doblez por medio de la palma a lo que se le llama doblez palmar.
  • Mano Amplia con los dedos cortos.
  • Laxitud Común.
  • La incapacidad Intelectual en la gran parte de los niños con Síndrome de Down es suave, lo que el Índice De Inteligencia es de 50 a 70, moderar cuyo Índice De Inteligencia varía entre 35 a 50.
  • El Revelado de las habilidades de motor finas se puede retrasar, así como también las habilidades de motor gruesas que originan dificultades al sentarse, el vigente, la toma de altura y el salto, por ejemplo.
  • Los Ejemplos de condiciones más graves en los niños con Síndrome de Down pueden generar cierto peligro son los que incluyen defectos en el corazón y anormalidades intestinales.
  • Barbilla Anormalmente chica, denominada como microgenia.
  • Boca Chica.
  • Carga Amplia y una superficie redonda.
  • Espacio Creciente entre la primera y segunda punta, lo que se le llama la separación de la sandalia
  • Tono muscular Pobre o escaso.
  • Los parámetros del Incremento que incluyen altura, peso, y la circunferencia principal son más chicos en los niños con Síndrome de Down.
  • Los conocimientos Lingüísticos y el discurso pueden ser algo lento y cansador. La Lectura y la comprensión a su vez pueden que se demoren.
  • Ciertos niños pueden también desarrollar algunos desordenes del espectro del autismo o desorden de la hiperactividad del déficit de atención.

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