Sindrome de down

Una alteración genética, es un cromosoma extra en el par número 21, que genera el muy habitual de ver sindrome de Down, que hace que el niño nazca con un grado variable de discapacidad mental, cuyo síndrome posee ciertos rasgos físicos particulares y algunas patologías vinculadas al mismo.

Sindrome de down

El sindrome de Down, como ya se sabe es una anomalía genética, que se origina como consecuencia de un fallo en el momento de la concepción.

El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, los cuales se dividen en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas componen la información genética del ser humano.

El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conceder cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces llega a ocurrir una anomalía que radica en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce, clínicamente hablando, como trisomía del cromosoma 21.

La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más habitual en lo que estadísticas se refiere, pues este síndrome afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social.

Lee también:  Cáncer óseo, un problema serio

La trisomía 21 genera el sindrome de Downmongolismo, lo cual fue descrito por el doctor John Langdon Down en 1866.

En el 95% de los pacientes con este síndrome existe una trisomía del cromosoma 21, lo que significa que existen tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solamente dos, y el 5% restante muestra una translocación cromosómica, es decir, una modificación de fragmentos de genes entre los diferentes cromosomas


Deja un comentario


Nota: La información proporcionada en este sitio es sólo una guía de orientación y no reemplaza a la atención médica que pueda proporcionarle un especialista de salud.

contador de visitas