Sindrome de dent

La enfermedad o Sindrome de dent (ED) es un padecimiento tubular renal hereditario raro, particularizado por revelaciones sugestivas de disfunción del túbulo proximal.

Su procedencia se desconoce. Hasta la fecha, el trastorno ha sido descrito en unas 250 familias. La enfermedad puede presentarse solamente en varones, en ocasiones desde la infancia; las mujeres que lo portan presentan una forma más leve.

Sindrome de dent

La ED o Sindrome de dent se define por una disfunción del túbulo proximal (TP), con proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis, y escasez renal progresiva.

La disfunción del TP puede ser más ardua, originando así un síndrome de Fanconi, que vincula aminoaciduria, fosfaturia, glucosuria, uricosuria, kaliuresis, y defecto en la acidificación urinaria. Con habitualidad la enfermedad se acompleja con raquitismo u osteomalacia.

En la ED de tipo 1, se ven que predominan las manifestaciones renales, mientras que la ED de tipo 2, se particulariza por manifestaciones extrarrenales como el déficit intelectual leve o ligero, hipotonía y cataratas subclínicas, los cuales son síntomas más leves que en el síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe.

La enfermedad está originada por las mutaciones en los genes CLCN5 (ED tipo 1) u OCRL1(ED tipo 2), que se encuentran en los cromosomas Xp11.22 y Xq25, respectivamente. El gen CLCN5 recopila el intercambiador electrogénico Cl-/H+, ClC-5 que concierne a la familia de canales o transportadores de iones cloruro (Cl-).

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El genOCRL1 recopila la 5-fosfatasa fosfatidilinositol bifosfato (PIP2), cuyas mutaciones o cambios también se vinculan con el síndrome de Lowe. Ciertos pacientes con ED no exhiben cambios en ninguno de estos dos tipos genes, lo que insinúa la implicación de otros genes.

El diagnóstico se fundamenta, básicamente en la presencia de proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria y, al menos, uno de los signos pueden ser: nefrocalcinosis, nefrolitiasis, hematuria, hipofosfatemia, o insuficiencia renal.

El diagnóstico es confirmado por genética molecular. El diagnóstico diferencial contiene otros orígenes de disfunción extendida del túbulo proximal, hereditaria, tomada u originada por las sustancias exógenas.


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