Sindrome de Cornelia de Lange

Hasta el año 1990 solo había muy poca información disponible acerca del sindrome de Cornelia de Lange. Este síndrome es un padecimiento genética de origen, hasta hace poco, desconocido que afecta a la gran parte de los órganos y no siempre se manifiesta de manea grave.

Se le reconoce sobre la base de la configuración facial, rostro. La microcefalia y el retraso mental son habituales, pero no invariables y pueden comprometer a su vez al crecimiento prenatal y posnatal y además, presentar malformaciones en las extremidades.

Hacia el año 1932, la pediatra y primera profesora de pediatría de una Facultad de Medicina de Holanda, Cornelia Catharina de Lange (Alkmaar, 1871-1950) quien estudió de forma exhaustiva el caso de dos niñas con severa deficiencia mental y del crecimiento que compartían rasgos malformativos muy parecidos.

Sindrome de Cornelia de Lange

Ya en el año 1916, el Dr. Brachman había hecho público el caso de un paciente con monodactilia bilateral en un cuadro de malformaciones múltiples que correspondían a los que la Dra. De Lange publicaría 17 años después.

Hoy en día se les conoce en honor a los dos autores, como sindrome de Brachmann-de Lange o de sindrome de Cornelia de Lange solamente.
El sindrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual tanto a los hombres como a las mujeres con un cierto predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993).

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Asimismo, hay una proporción entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. Según algunas estimaciones, el  sindrome de Cornelia de Lange se da en 1 de cada 10.000 o cada 30.000.

Síntomas

Los niños recién nacidos que sufren del sindrome de Cornelia de Lange poseen un bajo peso en el momento del parto y problemas al momento de alimentarse.
Los rasgos típicos del síndrome son:

  • Nariz pequeña y ancha.
  • Cejas espesas.
  • Paladar hendido (en algunos casos).
  • Las anormalidades de los miembros están, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos, a lo que se le conoce como focomelia, o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies, denominado como oligodactilia.
  • Cabeza pequeña (microcefalia).
  • Labios finos y hacia abajo.
  • Pestañas largas.
  • Brazos y pies generalmente pequeños.

Otras características pueden ser

  • Vello excesivo en el cuerpo.
  • Baja talla (normalmente).
  • El lenguaje está alterado.
  • Pérdida de audición.
  • Trastornos cardíacos y gastrointestinales.
  • El retraso mental puede ser severo.

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