Sindrome de cockayne

El sindrome de Cockayne es una enfermedad extraña, que sucede en cerca de 1 en 500.000 bebés. Los síntomas de los bebe son sindrome de Cockayne  incluyen: las cargas, la deficiencia pequeña que son usuales del incremento, aros hundidos y parecen envejecidas prematuramente.

A su vez son completamente sensibles a la luz del sol, y desarrollan quemadura muy velozmente. El Incremento del sistema nervioso se empeora, y las dificultades del aro de la audiencia son comunes.

Casi cualquier órgano interno puede ser severamente afectado.

Sindrome de cockayne

Existen diversos formularios del sindrome de Cockayne (CS):

Sindrome de Cockayne de tipo I – Éste es el formulario clásico, y aparece temprano en la vida del pequeño, pronto después del primer año de edad. Antes de fin de segundo año es lógico que el bebé se vea muy pequeño y fino, y de desarrollo impedido. Se exhibirá un deterioro progresivo neurológico, en la audición y la función visual. La Muerte sucede habitualmente en la segunda década de vida.

Sindrome de Cockayne tipo II – El síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético que también es llamado (COFS), éste es el formulario más grave y es sensible en el nacimiento. La Espina Dorsal y las contracciones comunes son visibles, llevando a ciertas deformidades severas. La Muerte sucede habitualmente a la edad de 7 años.

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Sindrome de Cockayne tipo III – Éste es el tipo más suave y más raro, y se exhibe más adelante en vida.

La enfermedad pertenece a un grupo de condiciones denominadas medicamente los leukodystrophies. Originado por mutaciones (en el 35% de los casos) en los genes ERCC6 (en el 65% de pacientes) o ERCC8, que a su vez se denominan los genes de CSB o de CSA respectivamente.

Estos genes son los responsables de la reparación transcripción-acoplada de la DNA. Las proteínas para las cuales estos genes aspiran son componentes fundamentales de la maquinaria de la reparación para la DNA que se perjudica durante el proceso de transcribir la información genética de la DNA en otra molécula que es llamada como RNA.


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