Sindrome de CACH

Una nueva entidad clínico-MRI leucodistrofia se ha individualizado en los términos del Sindrome de CACH, el cual es la ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central y VWM que es la sustancia blanca evanescente.

Sindrome de CACH

Sindrome de CACH Clásicamente se combina:

  • Se puede observar un inicio entre las edades de 2 y 5 años por un síndrome cerebelo-espástico, a menudo muy revelado o exacerbado por una lesión en la cabeza o una infección viral muy habitual, llevando a la muerte luego de un promedio de 5 a 10 años de evolución.
  • una afectación borrosa de la materia blanca supratentorial en la MRI, de apariencia cavitaria
  • un modo de transmisión autosómico recesivo,
  • una apariencia neuropatológico de leucodistrofia ortocromática cavitaria con aumento del número de oligodendrocitos en ciertas circunstancia con apariencia espumosa.

Se han localizado un total de 148 casos hasta la fecha.

La implicación en la etiología del Sindrome de CACH en cada uno de los cinco genes que recopilan para una subunidad del complejo de iniciación de la traducción del ELF2B, poseen la función de sistematizar la síntesis de proteínas en el caso de padecer un estrés celular, y da la posibilidad a la continuación, extender el fenotipo clínico.

En el seno de las dichas patologías vinculadas al gen anormal eIF2B fueron descritas las formas de inicio infantil de la enfermedad (leucoencefalopatía Cree) o neonatal vinculada con los signos extra-neurológicos, la muerte veloz y cada vez más formas juveniles o adultas (ovarioleucodistrofia), iniciado por desórdenes cognitivos y comportamentales de evolución más pausada.

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La prevalencia de este tipo de padecimientos aun es desconocida. El diagnostico se fundamenta en la detección de mutaciones, en la gran parte se encuentran en el gen ELF2B.

Una perturbación de la actividad del factor de ELF2B, actividad de intercambio de guanina GEF, en linfoblastos de pacientes que pareciera tener un valor diagnóstico.


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