Sindrome arlequin

El sindrome Arlequin es un padecimiento que afecta a la piel y cuya incidencia es muy escaza, es de origen genético y afecta notablemente a la piel del paciente cuya apariencia radica en una piel escamada y se la denomina de este modo haciendo mención al disfraz de arlequín.

Puede haber la ictiosis hereditaria y la ictiosis adquirida la cual se encuentra fuertemente vinculada a las enfermedades de base tales como por ejemplo: patología renal, linfomas o síndrome de inmunodeficiencia adquirida.

Sindrome arlequin

¿Cuál es el origen del sindrome Arlequin?

El origen es de tipo genético y metabólico. Cuyo gen implicado en el del sindrome Arlequin es el que recopila la transglutaminasa 1, por lo que se va a exhibir una deficiencia en la queratinización de la piel, brindando así una apariencia de escamas gruesas, así como a su vez ciertas malformaciones a la altura del tórax y protrusión de los párpados y de los labios.

¿Cuáles son los síntomas del sindrome Arlequin?

Lo más notable en el sindrome Arlequin es la presencia de escamas en piel, lo cual se vincula a una hipertrofia e hiperqueratosis, es decir, un exceso de queratina de la misma, lo que se lo conoce como una piel engrosada y a una afectación de la movilización de las extremidades, lo cual se debe a una falta de flexibilidad cutánea.

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La piel actúa como barrera de protección ante ciertos microorganismos infecciosos, lo que quiere decir es que si hay una afección de la misma se va a exteriorizar una serie de complicaciones como por ejemplo infecciones cutáneas generalizadas, sepsis, que son, infecciones generalizadas orgánicas, deshidratación lo que llevaría a hipernatremia, un aumento de nivel de sodio en sangre y comprometiendo notable y duramente la vida del paciente.

Debido a la gama de complejidades es posible que la supervivencia del sufriente sea limitada, llegando a tan solo a los 2 o 3 días de vida.


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