Sindrome de Angelman

El sindrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, que es generado por una alteración genética, que incita a un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, un aspecto y conducta feliz.

El sindrome de Angelman es una enfermedad neurológica de origen genético que junta las siguientes características:

• Retraso mental severo.
• Afectación severa del habla o uso escaso de palabras o inclusive también la ausencia completa del habla.
• Ataxia, que es un trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación y/o temblores en todas/ algunas extremidades.
• Conducta y comportamiento característico: Apariencia feliz con sonrisa permanente y carcajadas repetitivas, mayor excitabilidad.
• Microcefalia, es decir, la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal para la edad y el sexo del niño, y crisis convulsivas.

Fue descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman, quien logro observar a tres niños que presentaban unas características parecidas que nadie había descrito hasta ese momento, pensando que se podía tratar de un síndrome nuevo.

Designó a estos niños, por sus rasgos físicos como ‘niños marioneta’. Un par de años más tarde, Bower y Jeavons vieron que habían otros afectados por este síndrome y lo denominaron como ‘síndrome de la marioneta feliz’, acabo que se usaría hasta 1982, cuando se sustituyó por sindrome de Angelman, en honor a su descubridor.

A quiénes afecta

No se conoce con precisión la incidencia exacta del sindrome de Angelman, pero se calcula que ha afectado a 1 de cada 20.000-25.000 recién nacidos, por lo que, debido a su baja periodicidad, se considera una enfermedad rara.

Afecta por igual a cualquiera de los sexos y no hay un predominio en una raza concreta. Las personas que sufren de este síndrome no ven alteraciones al nacer, y el retraso del desarrollo puede empezar a verse en torno a los 6-12 meses de edad.

La edad más común de diagnóstico exacto es entre los tres y los siete años, cuando las conductas particulares y los rasgos clínicos se hacen más ciertos.

Cómo afecta

El sindrome Angelman es un trastorno neurológico y crónico, que se genera por una alteración genética, que a su vez produce un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz.

El sindrome Angelman es una enfermedad neurológica de origen genética que junta todas y cada una de las siguientes características:

• Retraso mental fuerte.
• Afectación fuerte en el habla, es decir, escasa utilización de palabras e inclusive ausencia completa del habla.
• Ataxia, que es un trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación, y/o temblores en las extremidades.
• Posee una conducta y un comportamiento característico: apariencia feliz con sonrisa permanente y carcajadas habituales, mayor excitación.
• Microcefalia, que es la circunferencia de la cabeza es más chica de lo normal para la edad y el sexo del niño, y crisis convulsivas.

Fue descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman, quien vio a tres niños que exhibían unas particularidades parecidas que nadie había descrito hasta ese momento, creyendo que se podía tratar de un nuevo síndrome.

Designó a estos niños, por sus rasgos físicos como ‘niños marioneta’. Un par de años más tarde, Bower y Jeavons vieron que habían otros afectados por este síndrome y lo llamaron ‘síndrome de la marioneta feliz’, acabo que se usaría hasta 1982, cuando se reemplazó por sindrome de Angelman, en honor a su descubridor.

No se sabe con precisión la incidencia determinada del sindrome Angelman, pero se calcula que afecta a 1 de cada 20.000-25.000 de niños recién nacidos, por lo que, debido a su baja frecuencia, se medita como una enfermedad rara de ver.

Afecta por igual a cualquiera de los dos sexos y no hay un predominio en una raza concreta.

Las personas que sufren de este síndrome no presentan alteraciones al momento de nacer, y el retraso del desarrollo puede empezar a notarse en torno a los 6-12 meses de edad.

Síntomas

El Sindrome de angelman presenta los siguientes síntomas:

• Un retraso mental severo.
• Una afectación severa del habla (utilización escasa cantidad de palabras o inclusive ausencia completa del habla).
• La ataxia, que es básicamente, un trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación, y/o temblores en las extremidades.
• Una conducta y/ o comportamiento característico: aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas habituales, mayor excitabilidad.
• Microcefalia, es decir, la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo común para la edad y el sexo del niño, y crisis convulsivas.

El Sindrome de angelman fue descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman, de quien recibe su nombre, que observó a tres niños que presentaban unas características parecidas que nadie había descrito hasta ese preciso momento, pensando que se podría tratar de un nuevo síndrome o enfermedad.

Denominó a estos niños, por sus rasgos físicos, como los ‘niños marioneta’.

Un par de años más tarde, Bower y Jeavons notaron que existían otros afectados por este síndrome y lo denominaron ‘síndrome de la marioneta feliz’, término que se usó hasta el año 1982, cuando se sustituyó por síndrome de Angelman, en honor a su descubridor, Harry Angelman.

No se conoce con exactitud la incidencia exacta del síndrome de Angelman, pero se estima que este puede afectar a 1 de cada 20.000-25.000 recién nacidos, por lo tanto, a causa de su baja frecuencia, se le considera como una enfermedad rara.

Afecta por igual a los sexos y no hay un predominio en una raza concreta. Las personas que sufren este síndrome no muestran alteraciones al momento de nacer, y el retraso del desarrollo puede empezar a evidenciarse en torno a los 6-12 meses de edad.

La edad más habitual de diagnóstico es entre los tres y los siete años de edad, sobre todo cuando las conductas particulares y los rasgos clínicos se hacen más evidentes.

Todos estos rasgos no suelen ser necesarios o que estén presentes para poder llevar a cabo el diagnóstico.