Sindrome angelman

El sindrome Angelman es un trastorno neurológico y crónico, que se genera por una alteración genética, que a su vez produce un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz.

Sindrome angelman

El sindrome Angelman es una enfermedad neurológica de origen genética que junta todas y cada una de las siguientes características:

  • Retraso mental fuerte.
  • Afectación fuerte en el habla, es decir, escasa utilización de palabras e inclusive ausencia completa del habla.
  • Ataxia, que es un trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación, y/o temblores en las extremidades.
  • Posee una conducta y un comportamiento característico: apariencia feliz con sonrisa permanente y carcajadas habituales, mayor excitación.
  • Microcefalia, que es la circunferencia de la cabeza es más chica de lo normal para la edad y el sexo del niño, y crisis convulsivas.

Fue descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman, quien vio a tres niños que exhibían unas particularidades parecidas que nadie había descrito hasta ese momento, creyendo que se podía tratar de un nuevo síndrome.

Designó a estos niños, por sus rasgos físicos como ‘niños marioneta. Un par de años más tarde, Bower y Jeavons vieron que habían otros afectados por este síndrome y lo llamaron ‘síndrome de la marioneta feliz’, acabo que se usaría hasta 1982, cuando se reemplazó por sindrome de Angelman, en honor a su descubridor.

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No se sabe con precisión la incidencia determinada del sindrome Angelman, pero se calcula que afecta a 1 de cada 20.000-25.000 de niños recién nacidos, por lo que, debido a su baja frecuencia, se medita como una enfermedad rara de ver.

Afecta por igual a cualquiera de los dos sexos y no hay un predominio en una raza concreta.

Las personas que sufren de este síndrome no presentan alteraciones al momento de nacer, y el retraso del desarrollo puede empezar a notarse en torno a los 6-12 meses de edad.


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