El Sindrome de marfan

El sindrome de Marfan es un trastorno genético progresivo, es decir, que avanza poco a poco, que afecta el tejido conjuntivo del cuerpo.

El tejido conjuntivo se ubica en todo el cuerpo, y provee estructura y soporte a las células. Supóngase, que es una especie de “pegamento” que ayuda a sostener todos los órganos, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los músculos.

El Sindrome de marfan

En las personas con el sindrome de Marfan, este “pegamento” es más débil o frágil de lo normal, lo cual se debe a un defecto del cuerpo en la generación de la proteína fibrilina, un componente relevante del tejido conjuntivo.

El tejido conjuntivo aminorado puede ocasionar dificultades en la gran parte del cuerpo, sobre todo en el corazón, los ojos y los huesos.

Aunque la enfermedad no posee una cura, la buena noticia es que los médicos pueden tratarla con éxito casi todos los síntomas. Hace sólo unas décadas, la mayoría de la gente que sufría el el sindrome de Marfan no vivía más de 40 años.

Ahora, gracias a las más recientes investigaciones y tratamientos, quienes logran obtener un diagnóstico precoz y recibir atención médica conveniente tienen prácticamente la misma expectativa de vida que cualquier otra persona.

Las investigaciones que se realizan hoy en día con drogas denominadas inhibidores de la ECA parecen ser considerablemente prometedoras, y es posible que mejoren aún más la salud de las personas con el el sindrome de Marfan.

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El síndrome de Marfan es muy poco común; y puede afectar a 1 de cada 5,000 personas. Los investigadores del Síndrome Marfan han acusado al trastorno como un defecto en un gen que se ubica preferentemente en el cromosoma 15.

Es esta mutación o cambio la que origina la anomalía en la producción o la estructura de la fibrilina, la proteína mencionada en uno de los párrafos anteriores. Este Síndrome se encuentra en las familias y los padres que poseen la enfermedad la heredan automáticamente a los hijos.


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