El Sindrome de angelman

El sindrome de Angelman es un padecimiento neurológico de origen genético que rejunta las siguientes particularidades:

El Sindrome de angelman

El Sindrome de angelman

  • Un retraso mental severo.
  • Una afectación severa del habla (utilización escasa cantidad de palabras o inclusive ausencia completa del habla).
  • La ataxia, que es básicamente, un trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación, y/o temblores en las extremidades.
  • Una conducta y/ o comportamiento característico: aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas habituales, mayor excitabilidad.
  • Microcefalia, es decir, la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo común para la edad y el sexo del niño, y crisis convulsivas.

El Sindrome de angelman fue descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman, de quien recibe su nombre, que observó a tres niños que presentaban unas características parecidas que nadie había descrito hasta ese preciso momento, pensando que se podría tratar de un nuevo síndrome o enfermedad.

Denominó a estos niños, por sus rasgos físicos, como los ‘niños marioneta.

Un par de años más tarde, Bower y Jeavons notaron que existían otros afectados por este síndrome y lo denominaron ‘síndrome de la marioneta feliz, término que se usó hasta el año 1982, cuando se sustituyó por síndrome de Angelman, en honor a su descubridor, Harry Angelman.

Lee también:  Estar embarazada ¿es una experiencia maravillosa?

No se conoce con exactitud la incidencia exacta del síndrome de Angelman, pero se estima que este puede afectar a 1 de cada 20.000-25.000 recién nacidos, por lo tanto, a causa de su baja frecuencia, se le considera como una enfermedad rara.

Afecta por igual a los sexos y no hay un predominio en una raza concreta. Las personas que sufren este síndrome no muestran alteraciones al momento de nacer, y el retraso del desarrollo puede empezar a evidenciarse en torno a los 6-12 meses de edad.

La edad más habitual de diagnóstico es entre los tres y los siete años de edad, sobre todo cuando las conductas particulares y los rasgos clínicos se hacen más evidentes.

Todos estos rasgos no suelen ser necesarios o que estén presentes para poder llevar a cabo el diagnóstico.


Deja un comentario


Nota: La información proporcionada en este sitio es sólo una guía de orientación y no reemplaza a la atención médica que pueda proporcionarle un especialista de salud.

contador de visitas